Vše, co potřebujete vědět o dědičnosti primárních imunodeficitů

Stejně jako dědíme barvu očí či krevní skupinu, mohou rodiče svým dětem předávat i vadné kopie některých důležitých genů, což má za následek vznik více či méně závažných onemocnění. Mimo jiné i primárních imunodeficitů.

Základní pravidla dědičnosti

Pro správné pochopení dědičnosti primárních imunodeficitů je nezbytně nutné porozumět základům dědičnosti jako takové.

Každá lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů, celkem tedy 46 chromozomů. Pohlavní chromozomy jsou značeny jako X a Y. Ženy mají dva chromozomy X, muži mají jeden chromozom X a jeden Y. Chromozomy zbývajících 22 párů se nazývají autozomy.

Během oplodnění dostane každé vajíčko a každá spermie jednu kopii z každého páru chromozomů, tedy 22 autozomů a jeden chromozom pohlavní. Vajíčka tedy mohou obsahovat pouze chromozom X, zatímco spermie mohou obsahovat buď chromozom X, nebo chromozom Y. Spojením vajíčka a spermie se znovu obnoví původní počet 46 chromozomů a potomek zdědí polovinu genetické informace od matky a polovinu od otce. Chyby zodpovědné za vznik primárních imunodeficitů mohou být přítomny jak na autozomech, tak na pohlavních chromozomech.

V případě primárních imunodeficitů je možné rozlišit tři způsoby dědičnosti:

Posledně jmenovaný způsob dědičnosti je však poměrně neobvyklý.

X-vázaná dědičnost

Vadný gen je v případě tzv. X-vázané dědičnosti přítomen na chromozomu X. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, jsou obvykle pouze nositelkami jednoho vadného genu bez toho, aby se u nich onemocnění projevilo, neboť druhý chromozom (obsahující nepoškozený gen) je schopen jeho funkci kompenzovat.

Závažnější je situace u mužů, kteří mají chromozom X pouze jeden, a tedy funkce vadného genu nemůže být jednoduše kompenzována. X-vázanými primárními imunodeficity proto trpí chlapci v podstatně vyšším počtu případů než dívky.

Mezi imunodeficity děděné tímto způsobem patří například:

Je důležité si uvědomit, že nebezpečí zdědění vadného genu je u všech stejné. Výsledek jednoho těhotenství tedy nijak neovlivňuje výsledek těhotenství následujícího, a tedy ani nezvyšuje, ani nesnižuje rizika výskytu nemoci.

Autozomálně recesivní dědičnost

V případě tzv. autozomálně recesivní dědičnosti se chybný gen vyskytuje na některém nepohlavním chromozomu a nemoc se projeví pouze v případě, že muž či žena mají ve svém genomu oba chromozomy nesoucí poškozené geny, tedy po jednom od každého rodiče. V případě, že má jedinec pouze jeden vadný gen, je sice nositelem této mutace, ale sám chorobou netrpí. Nemoc tedy v tomto případě ohrožuje stejně často muže jako ženy. Ani v tomto případě výsledek jednoho těhotenství neovlivňuje výsledek dalšího.  

Mezi choroby děděné tímto způsobem patří například:

Autozomálně dominantní dědičnost

K málo obvyklé autozomální dominantní dědičnosti dochází ve chvíli, kdy jeden zdravý gen nedokáže kompenzovat funkci vadného genu. Nemoc se v tomto případě tedy projeví vždy a neexistují nositelé vadného genu bez projevů nemoci, jak tomu bylo v minulých dvou příkladech.

Mezi imunodeficity děděné tímto způsobem patří:

Možnosti současné genetiky

Lidé, kteří některými z primárních imunodeficitů trpí, případně páry, v jejichž rodině se toto onemocnění objevilo, jsou vystaveni nelehkému rozhodování souvisejícímu s rizikem předání chybného genu potomkům. Možností, které jim mohou při zvažování všech rizik pomoci, je hned několik.

U řady primárních imunodeficitů je znám konkrétní gen, jehož vada stojí za vznikem onemocnění. Díky metodám moderní genetiky je tedy možné potvrdit či vyvrátit přítomnost dané mutace v buňkách ještě nenarozeného dítěte (tzv. prenatální diagnostika).

Pomocí pro rodiče, kteří se obávají přenosu vadného genu na dítě, může být v některých případech i tzv. preimplantační diagnostika, která předchází metodám mimotělního oplodnění. V tomto případě je z hlediska přítomnosti poškozeného genu vyšetřeno embryo ještě před tím, než je vneseno do těla matky.

(eub)

 

Zdroje:

https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies-diagnosis-information/inheritance

http://www.piduk.org/static/media/up/geneticaspectsofpid.pdf

https://zdravi.euro.cz/clanek/postgradualni-medicina/poruchy-imunity-u-pacientu-s-alergiemi-163570

https://www.g-centrum.cz/poskytovane-sluzby/screeningove-vysetreni/

Zaregistrujte se zdarma
k odběru zpravodaje

Partneři

Reference: 1. Primary Immunodeficiencies (PID) Driving Diagnosis for Optimal Care in Europe – European Reference Paper. Available at http://www.worldpiweek.org/resources/key-policy-documents (Last accessed September 2016). 2. PI Week leaflet. Available at http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/article_docs/Common%20questions%20about%20PI%20answered_0.pdf (Last accessed September 2016). 3. Primary immunodeficiency in adults. IPOPI 2012. Available at http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/article_docs/PIDs%20in%20adults.pdf (Last accessed September 2016).


Tato webová stránka je určena pouze pro vzdělávací účely a neslouží jako náhrada za lékařskou pomoc. Pro diagnostiku či léčbu svého zdravotního stavu se obraťte na svého lékaře.