Léčba primárních imunodeficiencí záleží na jejím typu a samotném stavu pacienta včetně jeho zdravotní historie. Obecně se dá říct, že nám jde o léčbu samotné imunitní nedostatečnosti, prevenci a léčbu infekčních onemocnění a podporu imunity. K tomu nám pomáhají imunoglobuliny, antibiotika, v některých případech cílená imunomodulační léčba včetně biologické (cílené) terapie, transplantace kmenových buněk, transplantace brzlíku a genová terapie.
Léčba imunoglobuliny (Ig) se používá u mnoha forem primární imunodeficience. Dočasně nahrazuje v krvi některé protilátky IgG, které chybí nebo nefungují správně.
IgG protilátky se běžně vyskytují v krvi, kde jsou potřebné k boji proti bakteriím, virům a plísním, které by mohly způsobit nemoc. Cílem léčby Ig je tedy udržovat v krvi dostatek protilátek na ochranu proti těmto rizikům. Léčba Ig dočasně nahrazuje u osob s primární imunodeficiencí některé z protilátek IgG, které jim chybí nebo nefungují.
Léčba Ig neodstraňuje primární imunodeficienci, ale posiluje pacientův imunitní systém, což znamená, že snižuje riziko infekce. Imunoglobuliny, které se podávají pacientovi, se získávají z krve zdravých dárců. Při opakovaném podávání v dostatečném množství může prodloužit průměrnou délku života a především snížit četnost a závažnost infekcí. Konkrétně může léčba Ig snižovat podíl bakteriálních infekcí a míru výskytu zánětů plic, takže pacient bude pravděpodobně potřebovat méně antibiotické léčby, méně dní bude trpět horečkou, nebude tak často potřebovat pobyt v nemocnici. Léčba Ig tedy může zásadně zlepšit kvalitu života.
Imunoglobuliny je možné podávat třemi různými způsoby: nitrožilně (intravenózně) – IVIg, podkožně (subkutánně) – SCIg, podporovaně podkožně (subkutánně) – fSCIg.
Při určování, která cesta podání je nejlepší, spolupracují lékaři se svými pacienty s přihlédnutím k potřebám jejich zdravotního stavu a životního stylu.
Při léčbě IVIg se imunoglobulinový preparát podává jehlou zavedenou do žíly. Léčba se obvykle provádí ambulantně nebo na klinice a opakuje se každé 3–4 týdny. Typická infuze IVIg trvá 2–4 hodiny, i když u některých pacientů mohou být nutné pomalejší infuze, aby se snížilo riziko vedlejších účinků.
Jak léčba probíhá?
Lékař nebo sestra zavedou jehlu, která po dobu infuze zůstává zavedena na jednom místě. Protože léčba vstupuje přímo do žíly, začnou protilátky IgG ihned cirkulovat v krevním oběhu.
Při léčbě SCIg se imunoglobulinový preparát podává jehlou zavedenou do tkáně pod kůži. Pacient samotný nebo osoba, která o něj pečuje, bývá zaškolena k domácímu podávání. Protože tento typ podávání v porovnání s ostatními je dostatečně flexibilní a zajišťuje minimální výkyvy hladin protilátek v průběhu měsíce, je u pacientů v oblibě. Z praktického hlediska je pacientovi určena celková měsíční dávka, jež je rozdělena do menších množství, které jsou v naší zemi obvykle aplikovány 1–2krát týdně.
Doporučuje se, aby během podávání infuze byla přítomna druhá odpovědná osoba – to jen pro případ, že by došlo k závažným vedlejším účinkům nebo reakcím. Ty jsou však extrémně vzácné.
Jak léčba probíhá?
Infuze se obvykle podává pod kůži do jednoho nebo více míst na těle, nejčastěji do břicha či stehen, ale může být podávána i na jiném místě, kde je dostatečné množství podkožní tkáně. Při léčbě SCIg trvá podávání Ig pod kůži asi jednu hodinu, nicméně doba infuze se u jednotlivých pacientů liší. Rychlost podávání si může řídit nemocný sám (rapid push) nebo mu k tomu pomáhá infuzní pumpa. Oba způsoby jsou rovnocenné.
Podávané imunoglobuliny se do krve dostávají šířením přes podkožní tkáň. Lék se tedy vstřebává pomaleji než při nitrožilním podání. To může přinášet výhodu v lepší celkové snášenlivosti. Na druhé straně mohou být přítomny nežádoucí reakce v místě vpichu, které však nebývají nijak závažné, s dobou podávání léčby se obvykle zmírňují. V místě vpichu vzniká boulička odpovídající velikosti podaného objemu, někdy může dojít k zarudnutí nebo svědění.
Pokud používáte tento postup a obtěžují Vás tyto obtíže delší dobu, konzultujte vždy svůj postup s lékařem a jeho sestrou. Pomohou Vám najít nejvhodnější způsob, aby nežádoucí reakce zcela vymizely či byly minimální.
Při léčbě fSCIg se jehlou zavedenou do tkáně pod kůží podává enzymový přípravek (hyaluronidáza) a po něm imunoglobulinový přípravek. Infuze se zpravidla podává jedním místem vstupu na těle, obvykle na břiše nebo stehně. Pacienta samotného nebo osobu, která o něj pečuje, je možné zaškolit k domácímu podávání léčby fSCIg. Pacienti obvykle dostávají jednu dávku léčby IgHy jednkrát za 3–4 týdny, ale každý pacient je jiný.
Doporučuje se, aby během podávání infuze byla přítomna druhá odpovědná osoba – to jen pro případ, že by došlo k závažným vedlejším účinkům nebo reakcím. Ty jsou však extrémně vzácné.
Jaká léčba probíhá?
Nejprve se podá enzym hyaluronidáza, jehož účelem je napomáhat účinnějšímu šíření imunoglobulinu v tkáni. Imunoglobulin tak nevytváří ostře ohraničenou bouli, ale spíše se plošně rozšíří do okolí a umožní tak zcela komfortně podat mnohem větší objem do jednoho místa vpichu. Během procedury se často využívá podpora infuzní pumpy.
Hyaluronidáza odbourává látku zvanou hyaluronan, obsaženou v podkoží, takže se imunoglobulin může snadněji dostat do krevního oběhu. To znamená, že lze do jednoho místa vstupu podkožní infuze podat podobné množství imunoglobulinu jako při léčbě IVIg. To je také důvodem, proč může pacient potřebovat pouze 1 dávku fSCIg každé 3–4 týdny. Po podání se organismus enzymu rychle zbaví a podkožní tkáň se brzy obnoví.
Některým pacientům, zejména těm, kteří opakovaně trpí bakteriálními infekcemi, a to i přes řádně vedenou další léčbu, mohou lékaři předepsat takzvaná profylaktická (preventivní) antibiotika.
Na rozdíl od antibiotik používaných k léčbě infekce se profylaktická antibiotika podávají z toho důvodu, aby pomohla infekci předejít. Obvykle se podávají v malých dávkách. Podávání probíhá obvykle dlouhodobě: měsíce až roky, sezonně či celoročně.
Z krvetvorných (hematopoetických) kmenových buněk (HSC) vznikají různé typy krvinek a buněk imunitního systému. U nejzávažnějších typů primární imunodeficience může být jedinou účinnou možností léčby jejich transplantace.
Kmenové buňky se získávají se od vhodných zdravých dárců (příbuzných i nepříbuzných). Jejich zdrojem bývá kostní dřeň (za celkové narkózy odebrána z lopaty kosti kyčelní), periferní krev (po speciální přípravě odběr z krve pomoci přístroje – separátoru) či pupečníková krev.
Na přijetí krvetvorných kmenových buněk musí být pacient nejprve připraven, obvykle pomocí chemoterapie je zničena nefunkční kostní dřeň pacienta. Kmenové buňky se do těla dostávají infuzí, podobně jako když se podává transfuze krve. Aby organismus nové kmenové buňky řádně přijal, pomáhají mu v tom po transplantaci další léky. Čím dříve se k transplantaci přistoupí, tím má pacient lepší vyhlídky s méně nežádoucími účinky.
Většina forem primární imunodeficience je způsobena chybami (mutacemi) v určitých genech. Principem genové terapie je použití pacientových vlastních kmenových buněk upravených přidáním normální kopie genu potřebné k opravě genetické mutace.
Tato možnost se může hodit pro jedince se závažnějšími typy primární imunodeficience, které nelze spárovat s vhodnými dárci kmenových buněk. Genová terapie v současné době zůstává pouze experimentální léčbou a dosud se běžně nepoužívá.
Spolupracující organizace
Tyto stránky jsou realizovány s finanční podporou společnosti Takeda Pharmaceuticals Czech Republic s.r.o.
Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
pracuje jako zástupce přednosty pro léčebně-preventivní péči Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice v Hradci Králové a současně vyučuje na Lékařské fakultě University Karlovy v Hradci Králové. Profesně je orientována především na diagnostiku a léčbu vrozených poruch imunity, zejména běžné variabilní imunodeficience a hereditárního angioedému. Kromě klinické a vědecké práce v oboru imunologie se podílí na aktivitách spojených s pacientskými organizacemi. Snaží se své zkušenosti předávat nejen mezi laickou, ale i odbornou veřejnost, a rozvíjet mezioborovou spolupráci.
