Co je primární imunodeficience?

Primární imunodeficience, obvykle označovaná zkratkou PID (jinak také vrozená nedostatečnost imunitního systému, anglické zkratky PI, PID, PIDD), je stav, kdy část vašeho imunitního systému buď chybí, nebo nefunguje správně. Většina primárních imunodeficiencí je genetické povahy – vy ani vaši blízcí jste je „nechytili“.1, 2 Primární imunodeficience je souhrnný termín, jímž se označuje skupina více než 200 poruch, které mohou způsobovat, že váš imunitní systém nepracuje tak, jak by měl.3

Je primární imunodeficience něco jiného než autoimunitní onemocnění?

Ano. Ačkoli si primární imunodeficienci mohou lidé, kteří o ní předtím nikdy neslyšeli, plést s autoimunitními nemocemi, jde o odlišné stavy. Při autoimunitních onemocněních je systém zmatený a napadne část pacientova vlastního těla.1 Příkladem autoimunitního onemocnění je revmatoidní artritida, kdy imunitní systém napadá klouby.4 Přesto však odchylky imunitního systému, které způsobují primární imunodeficienci, mohou vést také k příznakům provázejících autoimunitní onemocnění.1

Liší se primární imunodeficience od sekundární imunodeficience?

Ano. Sekundární (získané) imunodeficience jsou stavy, kdy nedostatečnost imunitního systému není způsobena geneticky, ale v průběhu života vznikají další okolnosti, které činnost imunitního systému oslabují.

Sekundární imunodeficience bývá způsobena řadou chronických onemocnění (např. onemocnění kostní dřeně, cukrovka, selhávání jater, ledvin, nádorová onemocnění), nebo jejich léčbou (onkologická léčba, léčba autoimunitních onemocnění), virovými infekcemi (HIV, tuberkulosa, chřipka, borelióza), stavy po odejmutí sleziny (po úrazu, pro některá onemocnění), chronickým stresem, neléčenými alergickými onemocněními, neléčenou refluxní ezofagitidou (špatná funkce dolního jícnového svěrače a návratem kyselého žaludečního obsahu do nosohltanu poškozujícího sliznice), kouřením, stárnutím nebo podvýživou

Nejznámější sekundární imunodeficience je syndrom získané imunodeficience (AIDS), jehož původcem je virus lidské imunodeficience (HIV).

Znamená PID něco jiného než PIDD?

Ne. Zkratky PID, PI a PIDD ve skutečnosti označují totéž – primární imunodeficienci.

Jaké jsou známky primární imunodeficience?

Více informací viz kapitola Příznaky primární imunodeficience.

Jak to, že se u mě projevily známky PID teprve nyní?

Primární imunodeficience se může projevit různými způsoby a v různých obdobích života. Přestože byla primární imunodeficience poprvé identifikována u dětí, existovalo sílící povědomí, že ji lze diagnostikovat u dospělých.1 U dětí narozených se zdánlivě fungujícím imunitním systémem se primární imunodeficience může rozvinout později, v dospívání nebo dospělosti.1 Mezi prvním objevením příznaků primární imunodeficience u pacientů a jejím diagnostikováním může bohužel uplynout velmi dlouhá doba.

Proč trvá určení diagnózy primární imunodeficience tak dlouho?

Protože se primární imunodeficience často projevuje známkami a příznaky spojenými s jinými běžnými nemocemi, bývá často diagnostikována špatně.5 Správnou diagnózu ještě více oddaluje nízké povědomí zdravotnických pracovníků i široké veřejnosti o primární imunodeficienci.6

Kdo by měl být vyšetřen na primární imunodeficienci?

Kromě deseti varovných známek primární imunodeficience zveřejněných nadací Jeffrey Modell Foundation (info4pi.org)7 používá nadace pro imunodeficienci Immune Deficiency Foundation akronym S-P-U-R-R, který také pomáhá rozpoznat, kdo by měl být vyšetřen na přítomnost PID.8 S-P-U-R-R znamená Severe, Persistent, Unusual, Recurrent (závažná, přetrvávající, neobvyklá a opakovaná) a Runs (dědí se) v rodině. Podezření byste měli mít při výskytu některého z těchto znaků: infekcí, které jsou závažné, infekcí, které přetrvávají (neustupují), infekcí, které bývají někdy neobvyklé (způsobené neobvyklým mikroorganismem), nebo infekcí, které jsou opakované (stále se vracejí). Konečně byste měli hledat případy, kdy se všechny tyto znaky vyskytují v rodině. 

Jak se primární imunodeficience léčí?

Primární imunodeficienci je možné léčit řadou způsobů:

  • imunoglobulinovou (IG, IgG nebo Ig*) léčbou;
  • antibiotiky;
  • pomocí kmenových buněk;
  • genovou terapií;
  • u jednotlivých konkrétních typů primární imunodeficience lze uvažovat o dalších možnostech.

Chcete-li se o těchto způsobech léčby dozvědět více, podívejte se na stránku s popisem možností léčby a proberte své možnosti s lékařem.

* Zkratky používané pro imunoglobulin se liší a jsou používány zaměnitelně.

Myslím si, že já nebo někdo z mých známých možná máme primární imunodeficienci. Co mám udělat?

Domníváte-li se, že vy nebo někdo, koho znáte, máte primární imunodeficienci, měli byste si promluvit s lékařem.

Nejprve oslovte svého praktického lékaře a s ním prokonzultujte svoje obtíže. On dále uváží odeslání ke specialistovi. V úvodu postačí návštěva u spádového alergologa a klinického imunologa (v České republice se obě odbornosti pojí dohromady), ten dále rozhodne o eventuálním zaslání do specializovaného centra vyššího typu. 

Co lze udělat pro zvýšení povědomí o primární imunodeficienci?

Světový týden primární imunodeficience (www.worldpiweek.org) je zaměřen na zvyšování povědomí o primární imunodeficienci na celosvětové úrovni. Na jeho internetových stránkách se můžete dozvědět vše o primární imunodeficienci, akcích konaných v průběhu týdne po celém světě a o tom, jak můžete akci sami uspořádat.

S dotazy ohledně primární imunodeficience se vždy obracejte na svého lékaře nebo zdravotní sestru. Tyto často kladené otázky nenahrazují lékařskou radu od profesionálního zdravotníka.