Aby se onemocnění projevilo, může být přítomna chyba buď jen v jednom genu, anebo jich může být potřeba více a na různých místech. Závisí na závažnosti chyby a místě, kde se vyskytuje. Přes maximální snahu však stále existuje nemalá část onemocnění imunity, kde přesná příčina nebyla doposud objasněna.
K chybám může dojít kdekoli, ať již v části imunity přirozené či získané, zprostředkované buňkami imunitního systému, či speciálními obrannými bílkovinami rozpuštěnými v krevní plazmě.
Onemocnění primární poruchou imunity se ne vždy projeví
Podle údajů získaných z evropského registru, kam jsou hlášeni nemocní s vrozenými poruchami imunity, jsou nejčastější onemocnění postihující tvorbu protilátek (56 %), na druhém a třetím místě se umístily poruchy buněk získané (specifické) i přirozené (vrozené) imunity (každá skupina s podílem kolem 8−9 %).
Pokud se podíváme na výskyt jednotlivých onemocnění v populaci, pak zjistíme, že nejčastější poruchou je chyba v tvorbě protilátky typu IgA, které ochraňuje naše sliznice, a to přibližně u každého pětistého obyvatele. S ohledem na to, že ostatní imunitní systém pracuje obvykle bez chyb, má člověk řadu prostředků, jak daný problém vykompenzovat. Nepřekvapí nás tedy, že většina nositelů tohoto nedostatku je zcela bez obtíží a nikdy se o tom nemusí dozvědět.
Občas se stává, že nastanou další okolnosti, které oslabují funkci imunitního systému. Mohou to být například další drobné vrozené chyby anebo je imunita v průběhu života z jiných důvodů přetěžována a onemocnění se projeví. Nejčastěji jako infekce dýchacích cest či zažívacího ústrojí. Někteří nositelé nemusejí být častěji nemocní, ale vyvine se u nich některá forma alergie či autoimunitní onemocnění (jedná se o stav, kdy imunitní systém poškozuje svoje zdravé orgány a tkáně).
Bez časné diagnostiky primární poruchy imunity jde o život
Na druhém konci spektra stojí závažné, nejčastěji tzv. kombinované imunodeficity (kdy dochází k závažné chybě specifické imunity zasahující do funkce nejen buněk, ale i tvorby protilátek). Výskyt těchto onemocnění se odhaduje na méně než 1 : 100 000 lidí. Bez rychlé a účinné léčby (většinou je nezbytná transplantace kostní dřeně) vedou ke smrti jen několik týdnů až měsíců po narození postiženého dítěte. Díky stále se rozvíjejícím možnostem genetické diagnostiky jsou však odhalována i onemocnění, která dle dostupných údajů postihla jen několik málo rodin na světě. Většina onemocnění svou frekvencí stojí mezi nimi.
Česká republika se ve výskytu vrozených poruch imunity od Evropy neliší
V České republice existuje databáze, registr, kam jednotlivá centra, která pečují o nemocné s vrozenými poruchami imunity, hlásí případy všech nemocných, kteří k tomu dali svůj souhlas a jejichž onemocnění vyžaduje vysoce specializovanou léčbu. K 2. lednu 2018 bylo do databáze nahlášeno celkem 950 aktuálně sledovaných nemocných – 452 mužů a 498 žen. Ve shodě s evropskými údaji jsou v České republice nejčastějšími hlášenými onemocněními poruchy tvorby protilátek (56,7 %). Těžké kombinované imunodeficity byly hlášeny naopak méně často, a to pouze u 22 nemocných (2,3 %), a obdobně poruchy nespecifické buněčné imunity (fagocytózy) u 24 nemocných (2,5 %).
Vrozené poruchy imunity tedy nejsou vůbec vzácnými onemocněními a je třeba všímat si varovných známek a nepodceňovat je.
Zdroje:
- Picard C., Bobby Gaspar H., Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L., Chatila T., et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2018 Jan; 38 (1): 96–128.
- Gathmann B., Mahlaoui N., Gérard L., Oksenhendler E., Warnatz K., et al. Clinical picture and treatment of 2212 patients with common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2014 Jul; 134 (1): 116–26.
- Jorgensen G. H., Gardulf A., Sigurdsson M. I., Sigurdardottir S. T., Thorsteinsdottir I., Gudmundsson S., et al. Clinical symptoms in adults with selective IgA deficiency: a case-control study. J Clin Immunol. 2013 May; 33 (4): 742–7.
- Bartůňková J., Šedivá A., Janda A. Imunodeficience. 2. přepracované vydání, Praha: Grada, 2007.
- Souhrnná zpráva databáze primárních imunodeficiencí České republiky, datum exportu 2. 1. 2018.
