Definice primárních imunodeficitů
Primární imunodeficity jsou vrozené, a tedy geneticky podmíněné vady imunitního systému. Je možné se u nich setkat i s názvem vrozené poruchy imunity. Jedná se o velice rozmanitou skupinu onemocnění, jejichž podstatou jsou mutace (chyby) v genech, které obsahují informaci potřebnou k produkci složek imunitního systému. Je důležité nezaměňovat tato onemocnění s tzv. sekundárními imunodeficity, které vznikají až během života jako důsledek jiných onemocnění nebo následek různých infekcí, nádorového bujení apod.
Typy primárních imunodeficitů
Obvykle jsou primární imunodeficity klasifikovány dle části imunitního systému, která je jimi postižena. Poruchy mohou být například na úrovni:
- B lymfocytů – typu bílých krvinek, jejichž hlavní funkcí je tvorba protilátek, které jsou schopny rozpoznat konkrétní nežádoucí látku a vyvolat sled reakcí vedoucích k jejímu odstranění,
- T lymfocytů – typu bílých krvinek, které se účastní přímo likvidace nádorových buněk nebo buněk napadených patogenem, velmi často virem, a zároveň regulují funkci ostatních imunitních buněk,
- regulace imunitních pochodů – při ní může paradoxně v důsledku mutací docházet k přehnané reakci imunitního systému, který začne napadat buňky tělu vlastní, jejímž výsledkem jsou různá autoimunitní onemocnění,
- fagocytózy – při ní je buď omezena funkce buněk imunitního systému, které jsou schopné pohlcovat cílové struktury, například patogenní mikroorganismy či odumřelé buňky, nebo není těchto buněk v organismu dostatek,
- komplementu – tedy skupiny spolupracujících bílkovin, která zajišťuje během imunitní reakce řadu funkcí, mimo jiné jsou složky komplementu schopné svou vazbou označit částici, která má být následně zlikvidována fagocytujícími buňkami, nasměrovat fagocytující buňky do místa zánětu nebo se seskupit do struktury zajišťující narušení buňky patogenu a tím způsobit její smrt.
Varovné příznaky primárních imunodeficitů
V současné době je známo více než 300 různých druhů primárních imunodeficitů a s postupujícími znalostmi jsou identifikovány další. Vzhledem ke složitosti imunitního systému mohou být příznaky jednotlivých typů primárních imunodeficitů značně rozdílné. Správná diagnostika tedy není snadná. Podezření, že se může jednat o primární imunodeficity, u lékařů obvykle vzbudí:
- často se opakující infekce, infekce trvající déle, než je běžné, či hůře reagující na obvyklou léčbu,
- oportunní infekce, tj. například infekce mikroorganismy, které by u zdravého jedince onemocnění nezpůsobily,
- autoimunitní poruchy,
- u dětí obecně neprospívání a zpomalený růst,
- rodinná anamnéza obsahující informaci o dědičném genetickém problému imunitního systému.
Léčba primárních imunodeficitů
Z výše popsaných skutečností je patrné, že každý konkrétní typ primárních imunodeficitů vyžaduje vlastní léčebný přístup. Nejčastěji se jedná o tzv. substituční terapii, během které je postiženému jedinci dodávána chybějící složka imunitního systému (protilátky apod.).
Jako podpůrné prostředky jsou využívány léky působící proti bakteriím (antibiotika), virům (virostatika) a plísním (antimykotika). V některých případech je možné imunitu podpořit i očkováním – ovšem až po podrobné konzultaci s lékařem, neboť existují vakcíny, které naopak nesmějí být podané člověku s nesprávně fungujícím imunitním systémem.
V případě závažných primárních imunodeficitů je nutné přistoupit k transplantaci kostní dřeně. V budoucnu snad přinesou pokrok v léčbě i metody genových terapií.
(eub)
Zdroje:
http://www.imunodeficience.cz/wp-content/uploads/2017/12/PRIMARNI_imunodeficience-2017.pdf
https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2012/03/02.pdf
https://theses.cz/id/x77w6e/Laboratorn_diagnostika_poruch_fagocytzy.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6157160/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905
