#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#
Primární imunodeficity – co stojí za jejich vznikem

Primární imunodeficity – co stojí za jejich vznikem

18. 6. 2019

Imunitní systém plní v našem organismu řadu funkcí – zejména nás chrání proti infekcím přicházejícím z okolního prostředí a zároveň dohlíží na naše vlastní buňky. Na těchto různých funkcích se podílí mnoho různých typů buněk a dalších složek. Porucha kterékoliv složky imunitního systému vede k patologickým projevům, které mohou být jak mírnějšího, tak naprosto zásadního charakteru. V některých případech mohou vést k rozvoji tzv. primárních imunodeficitů.

Definice primárních imunodeficitů

Primární imunodeficity jsou vrozené, a tedy geneticky podmíněné vady imunitního systému. Je možné se u nich setkat i s názvem vrozené poruchy imunity. Jedná se o velice rozmanitou skupinu onemocnění, jejichž podstatou jsou mutace (chyby) v genech, které obsahují informaci potřebnou k produkci složek imunitního systému. Je důležité nezaměňovat tato onemocnění s tzv. sekundárními imunodeficity, které vznikají až během života jako důsledek jiných onemocnění nebo následek různých infekcí, nádorového bujení apod.

Typy primárních imunodeficitů

Obvykle jsou primární imunodeficity klasifikovány dle části imunitního systému, která je jimi postižena. Poruchy mohou být například na úrovni:

  • B lymfocytů – typu bílých krvinek, jejichž hlavní funkcí je tvorba protilátek, které jsou schopny rozpoznat konkrétní nežádoucí látku a vyvolat sled reakcí vedoucích k jejímu odstranění,
  • T lymfocytů – typu bílých krvinek, které se účastní přímo likvidace nádorových buněk nebo buněk napadených patogenem, velmi často virem, a zároveň regulují funkci ostatních imunitních buněk,
  • regulace imunitních pochodů – při ní může paradoxně v důsledku mutací docházet k přehnané reakci imunitního systému, který začne napadat buňky tělu vlastní, jejímž výsledkem jsou různá autoimunitní onemocnění,
  • fagocytózy – při ní je buď omezena funkce buněk imunitního systému, které jsou schopné pohlcovat cílové struktury, například patogenní mikroorganismy či odumřelé buňky, nebo není těchto buněk v organismu dostatek,
  • komplementu – tedy skupiny spolupracujících bílkovin, která zajišťuje během imunitní reakce řadu funkcí, mimo jiné jsou složky komplementu schopné svou vazbou označit částici, která má být následně zlikvidována fagocytujícími buňkami, nasměrovat fagocytující buňky do místa zánětu nebo se seskupit do struktury zajišťující narušení buňky patogenu a tím způsobit její smrt.  

Varovné příznaky primárních imunodeficitů

V současné době je známo více než 300 různých druhů primárních imunodeficitů a s postupujícími znalostmi jsou identifikovány další. Vzhledem ke složitosti imunitního systému mohou být příznaky jednotlivých typů primárních imunodeficitů značně rozdílné. Správná diagnostika tedy není snadná. Podezření, že se může jednat o primární imunodeficity, u lékařů obvykle vzbudí:

  • často se opakující infekce, infekce trvající déle, než je běžné, či hůře reagující na obvyklou léčbu,
  • oportunní infekce, tj. například infekce mikroorganismy, které by u zdravého jedince onemocnění nezpůsobily,
  • autoimunitní poruchy,
  • u dětí obecně neprospívání a zpomalený růst,
  • rodinná anamnéza obsahující informaci o dědičném genetickém problému imunitního systému.

Léčba primárních imunodeficitů

Z výše popsaných skutečností je patrné, že každý konkrétní typ primárních imunodeficitů vyžaduje vlastní léčebný přístup. Nejčastěji se jedná o tzv. substituční terapii, během které je postiženému jedinci dodávána chybějící složka imunitního systému (protilátky apod.).

Jako podpůrné prostředky jsou využívány léky působící proti bakteriím (antibiotika), virům (virostatika) a plísním (antimykotika). V některých případech je možné imunitu podpořit i očkováním – ovšem až po podrobné konzultaci s lékařem, neboť existují vakcíny, které naopak nesmějí být podané člověku s nesprávně fungujícím imunitním systémem.

V případě závažných primárních imunodeficitů je nutné přistoupit k transplantaci kostní dřeně. V budoucnu snad přinesou pokrok v léčbě i metody genových terapií.

(eub)

Zaregistrujte se zdarma k odběru zpravodaje

zpravodaj

Spolupracující organizace

Tyto stránky jsou realizovány s finanční podporou společnosti Takeda Pharmaceuticals Czech Republic s.r.o.

Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.

pracuje jako zástupce přednosty pro léčebně-preventivní péči Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice v Hradci Králové a současně vyučuje na Lékařské fakultě University Karlovy v Hradci Králové. Profesně je orientována především na diagnostiku a léčbu vrozených poruch imunity, zejména běžné variabilní imunodeficience a hereditárního angioedému. Kromě klinické a vědecké práce v oboru imunologie se podílí na aktivitách spojených s pacientskými organizacemi. Snaží se své zkušenosti předávat nejen mezi laickou, ale i odbornou veřejnost, a rozvíjet mezioborovou spolupráci.

ODBORNÝ GARANT STRÁNEK