8. 3. 2023
Pravidelný pacientský seminář se tentokrát uskutečnil v období adventu, konkrétně 3. prosince 2022. Již potřetí šlo o online setkání a opět zahrnovalo řadu aktuálních témat. Prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc. z Ústavu imunologie 2. LF a FN Motol mj. shrnula výsledky téměř ročního pilotního projektu screeningu závažných primárních imunodeficiencí (PID) u novorozenců.
Od ledna 2022 se v ČR zatím podařilo zachytit deset malých pacientů, z nichž jeden chlapeček se narodil s onemocněním SCID (severe combined imunodeficiency = těžká kombinovaná imunodeficience). Jak uvedla prof. Šedivá, je zcela klíčové zachytit tuto vzácnou nemoc, kdy je daný jedinec v podstatě bez imunity, co nejdříve po narození. Jen tak je šance ji zcela vyléčit pomocí transplantace kostní dřeně. Zmíněný chlapeček již léčbu podstoupil před více než půl rokem.
Jak zvládnout zátěž vzácného onemocnění
Tématem další prezentace byly neinfekční komplikace primárních imunodeficiencí, které podle doc. MUDr. Pavlíny Králíčkové, Ph.D. z Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice Hradec Králové představují pro pacienty s PID stále velké riziko a je nutné je pravidelně vyšetřovat. Nejčastěji se tyto komplikace týkají oblasti plic a zažívacího traktu.
Doc. PhDr. Dr. Phil. Laura Janáčková CSc. se v rámci své přednášky věnovala problematice, jak psychicky zvládnout dnešní dobu i se zátěží vzácného onemocnění.
Předsedkyně pacientské organizace Imuníci Olga Němečková uvedla, že činnost sdružení bylo byla aktuálně po pandemii covid-19 opět obnoveno a zmínila taky největší výzvy, které pacienty čekají.
Pokud jste nemohli sledovat edukační seminář online, může zhlédnout jeho videozáznam umístěný níže.
(lek)
Také pacienti s HAE se mohou účastnit klinických studií
Stejně jako předchozí roky, i tentokrát se edukační online seminář věnoval taky pacientům s hereditárním angioedémem (HAE). Nemocní i jejich blízcí se 3. prosince 2022 dozvěděli, jak fungují klinické studie a kde si lze vyhledat konkrétní informace k nim. Jedna z dalších prezentací se týkala genetické diagnostiky u onemocnění HAE.
Princip fungování klinických studií by měl znát zřejmě každý pacient (nejen) s chronickým onemocněním. Důležité je mj. vědět, že každá fáze studie je zaměřena trochu jinak a má i jiné cíle. Také je podstatné rozumět obecným benefitům i rizikům klinického testování. MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF a FN Motol rovněž pacienty nasměrovala na konkrétní zdroje, kde studie hledat. Databázi klinických hodnocení, která probíhají i v České republice lze nalézt na webu Státního ústavu pro kontrolu léčiv.
Předsedkyně pacientské organizace HAE Junior Camelia Isaic shrnula legislativní změny, které se od loňského roku týkají vstupu nových léčiv na vzácná onemocnění na český trh. Nová legislativa (novelizace zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění) souvisí i s užší spoluprací Ministerstva zdravotnictví s některými pacientskými organizacemi, což se týká právě i organizace HAE Junior.
U 20 % pacientů se HAE vyskytne nově
Jak už bylo uvedeno výše, další prezentace se týkala genetických příčin a dědičnosti nemoci HAE. Jak popsal prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D. z Genetické laboratoře CKTCH Brno ÚKIA LF a MU Brno, zhruba ve 20 % případů pacientů se tato genetická mutace vyskytne u nemocného nově, tedy nikoliv v důsledku dědičnosti. Také zdůraznil přínos genetického vyšetření, který spočívá jednak v potvrzení diagnózy, dále ve stanovení rizika přenosu nemoci na potomky a v prenatální diagnostice. Na základě určení genetické diagnózy jsou také pacienti zařazováni do klinických studií a mají přístup k novým lékům.
Stejně jako u bloku přednášek, který se týkal primárních imunodeficiencí, i zde zaznělo téma z oblasti psychologie, konkrétně jak psychicky zvládnout vzácné onemocnění. Problematice se věnovala doc. PhDr. Dr. Phil. Laura Janáčková CSc.
Videozáznam celého programu včetně části, kdy jednotliví přednášející odpovídali na otázky, můžete zhlédnout na odkazu umístněném níže.
(lek)
