12. 10. 2020
Život s nemocí hereditární angioedém (HAE), jež se projevuje častými bolestivými otoky na různých částech těla, je zatím pro české pacienty poměrně komplikovaný. Vzhledem k tomu, že jde o vzácnou chorobu, se kterou se v ČR potýká jen zhruba 170 dospělých a dětí, nemocným a jejich rodinám často chybí potřebné informace. Obtížný je také přístup k léčbě HAE. O problémech spojených s touto nemocí i jejich možném řešení jsme si povídali s Camelií Isaic, předsedkyní pacientské organizace HAE Junior.
Vaše pacientská organizace se zaměřuje na dětské pacienty s HAE, kolik rodin zhruba sdružujete, jak staré mají obvykle děti a s jakou tíží nemoci?
Podle našich informací je v České republice zhruba 30 diagnostikovaných dětských pacientů s hereditárním angioedémem. Pravděpodobně je jich více, ale ještě jim nebyla nastavena správná diagnóza. Naše organizace vznikla v době těsně před koronavirovou krizí, a to na základě iniciativy několika rodin v Praze. Postupně se k nám přidaly i další z jiných regionů. Přihlásili se především rodiče s dětmi ve školním věku, které mají poměrně často ataky. Také máme několik rodin s dětmi v předškolním věku, které sice zatím nemají moc symptomů, ale o nemoci vědí.
Pokud by byla léčba dostupnější, děti by nezameškaly tolik školy
Když mluvíte o častých atakách, co si pod tím představit?
To znamená, že se mohou opakovat zhruba dvakrát třikrát měsíčně. Pokud jde o lehký průběh, ráno se dítě probudí a má například oteklá chodidla. V lepším případě to není příliš bolestivé, ale spíš platí, že ano. Dítě nemůže chodit, vzít si boty a jen leží nebo sedí. Nemůže jít do školy, jeho rodič nejde do práce a neví, kdy bude moci jít.
Protože se jedná o otok chodidel, léčba není hrazena (podle současného indikačního omezení stanoveného Státním ústavem pro kontrolu léčiv mohou zdravotní pojišťovny v současnosti hradit léky pouze pacientům, kterým se objeví otoky v oblasti břicha, obličeje nebo dýchací soustavy – pozn. red.). Obvykle trvá tři čtyři dny, než ataka odezní a dítě začne znovu chodit.
Pokud jde o otoky břicha, jsou velice bolestivé. Pacient, ať už dítě, či dospělý, může prožívat ataku velmi špatně a navzdory léčbě jsou případy, kdy potřebuje několik dní, aby se vzpamatoval a mohl standardně fungovat.
Problém je tedy v tom, že je léčba hrazena jen při závažných atakách, ovšem pacienti by ji potřebovali i jindy?
Ano, většina pacientů by uvítala možnost léčit všechny otoky už při prvních symptomech. Například diabetici si stále sledují hladinu cukru v těle a v případě potřeby si mohou ihned doplnit inzulin a bez problémů fungovat dále. Zatímco pacienti s HAE nemohou. Přitom pokud by byla léčba dostupnější, děti by nemusely zameškat tolik školy a dospělí mít tolik absencí v práci. Cestování dětských pacientů s HAE by se také výrazně zjednodušilo, ať už jde o dětské tábory, nebo rodinné dovolené. Dlouhodobý dopad selektivního léčení symptomu vede k tomu, že tato nemoc často znemožňuje pacientům pracovat a požádají o invalidním důchod.
Řada rodičů není zaškolena pro domácí aplikaci léků
Pokud už dojde k závažným projevům nemoci, tedy otokům dýchací soustavy nebo v abdominální oblasti, mají pacienti léky ihned k dispozici?
To bývalo také problém, ale situace se postupně mění k lepšímu. Většina těchto rodin je v péči jednoho ze čtyř specializovaných center (FN Motol v Praze, FN U sv. Anny Brno, FN Hradec Králové, FN Plzeň – pozn. aut.), které se léčbou HAE zabývají, a má k dispozici léky, které se podávají nitrožilně, případně do podkoží (subkutánní léky jsou v současnosti pro dětské pacienty hrazeny pojišťovnou prostřednictvím § 16 zákona č. 48 Sb., o veřejném zdravotním pojištění). Všechny tyto léky postupně získaly schválení pro domácí terapii pod podmínkou důkladného zaškolení. Řada rodičů ovšem není zatím zaškolena nebo si netroufne lék dítěti podat, a proto buď hledá pomoc u praktického dětského lékaře, nebo se obrací na lékařské pohotovostní služby. Ovšem nejednou se stalo, že lékaři na pohotovosti nemoc neznali a měli obavy dítěti lék aplikovat. Pokud už je ale stav pacienta docela pokročilý, jakékoliv zpoždění při aplikaci léků se stává větším a větším problémem. Pro rodiny jde o velmi stresující situaci, při které se cítí bezmocné.
Proč tedy není možné rodiče zaškolit pro domácí podání léku?
Je to možné, jen spousta rodin o této možnosti ani neví. Přitom domácí nitrožilní aplikace léků u jiných diagnóz funguje v České republice velmi dobře.
Například u pacientů s hemofilií…
Přesně tak. I na mezinárodní úrovni byly hemofilické programy inspirací pro pacienty s hereditárním angioedémem. V některých zemích, například v Německu, ale i třeba v Maďarsku, je proškolení pod lékařských dozorem a samostatná aplikace léků běžnou záležitostí. Pacienti tak získají možnost lépe kontrolovat své symptomy.
Plánuje vaše organizace pro své členy nějaká školení, jak aplikovat léky?
Primárně usilujeme o to, aby nabídku školení pro své pacienty nabízela HAE centra, a nabízíme při tom spolupráci. Vedli jsme několik nadějných jednání a věřím, že brzy bude školení rodin pro zájemce dostupnější.
Ovšem nechceme řešit jen akutní léčbu, u těch vážnějších případů už existují i nové možnosti profylaxe, postupně se také rozšiřují indikace i pro mladší pacienty (donedávna byla profylaktická léčba zatížena mnoha nežádoucími účinky, což by se mohlo s příchodem nových léků na trh změnit – pozn. red.).
Nemoc nesmí ovládat ničí život
Kolik vašich členů v současnosti preventivní léčbu užívá?
Málokteří mají zkušenosti s profylaxí. Pokud ano, obvykle jde o krátkodobou prevenci před (operačním) výkonem. Spousta rodičů se na nás ovšem obrací kvůli informacím. Obecně lze říci, že chybějící informace jsou hlavním problémem u rodin dětských pacientů s HAE. Naším hlavním cílem je proto pomoci jim s edukací. Tak aby byl život dětí a mladých lidí kvalitnější, aby co nejlépe znali svou diagnózu, naučili se s ní pracovat a držet symptomy nemoci pod kontrolou.
Jak jinak, kromě informační podpory rodin pacientů, pomáhá organizace HAE Junior svým členům?
HAE je nejen zdravotní celoživotní problém, ale také psychická, sociální a ekonomická zátěž. Proto v rámci našich projektů neklademe důraz jen na poskytování informací o nemoci nebo o terapeutických možnostech, ale také pomáháme rodinám pacientů se seznámit a sdílet zkušenosti, a to na národní a časem i na mezinárodní úrovni. Zároveň chceme děti motivovat a pomáhat jim s odhalením vlastního talentu, např. aby získaly digitální a jazykové dovednosti. Tedy aby si osvojily znalosti, které budou důležité při budoucí práci. Dále jim pomáháme s výběrem vzdělání, chceme jim umožnit postupně se osamostatnit, studovat v zahraničí a žít plnohodnotný život. Díky našim podporovatelům jsme již úspěšně zavedli první projekty – letní rodinný pobyt HAE Junior a inkluzivní stipendia: dovednosti pro budoucnost. Další podobné projekty připravujeme. Zkrátka, chceme se inspirovat ze zahraničí a pomoci těmto dětem a mladým pacientům naučit se, jak s touto nemocí žít plnohodnotně, nejen ji přežít. Nemoc nesmí ovládat ničí život.
(lek)
