12. 9. 2022
Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID – severe combined immunodeficiency) je nejzávažnější poruchou imunitního systému. Nejúčinnější léčbou je v současné době transplantace kostní dřeně. Jak probíhá a do jaké míry pomůže?
SCID patří mezi primární imunodeficience, tedy vrozené poruchy imunitního systému. Spočívá v omezení funkce jak T-, tak B-lymfocytů či NK-buněk (tedy všech hlavních typů bílých krvinek – proto se této imunodeficienci říká kombinovaná).
Projevuje se brzy po narození (většinou ve věku několika týdnů až měsíců) závažnými infekcemi s velmi těžkým průběhem, které mohou ohrozit miminko na životě. Zvláště závažné bývají např. kožní infekce, pneumonie (zápaly plic), meningitidy (záněty mozkových blan) či sepse. Ty mohou být způsobeny nejen mikroorganismy zodpovědnými za běžné infekce u dětí bez poruchy imunitního systému, ale i mikroby, které by u zdravého dítěte onemocnění vůbec nevyvolaly.
Současné možnosti léčby SCID
Dítě se SCID bývá velmi často hospitalizováno. Z preventivních důvodů musí být izolované od ostatních dětí. Nesmí se také stýkat s osobami, u kterých probíhá nakažlivé infekční onemocnění. Někteří malí pacienti musí být živeni sondou trvale zavedenou do žaludku, střeva či do žíly. Tato opatření jsou pro pacienta i celou rodinu výrazně omezující.
V současné době spočívá léčba v podávání IgG protilátek (nitrožilně nebo do podkoží), které tělu chybí a chrání je částečně před infekcemi. Nelze však od nich očekávat 100% účinnost, či dokonce uzdravení.
Nejúspěšnější léčbou je transplantace kostní dřeně
Transplantace kostní dřeně se provádí ve specializovaných centrech. Spočívá v nahrazení chybějících nebo špatně fungujících buněk imunitního systému buňkami od zdravého dárce. Díky transplantaci se uzdraví a je schopno normálního života až 70 % pacientů. Hledání vhodného dárce však může být zdlouhavý proces, který může trvat i měsíce. Nejvhodnějšími dárci jsou rodinní příslušníci (nejlépe sourozenci nebo rodiče), další možností je potom hledání vhodného dárce v národním registru.
V současné době se krvetvorné buňky od dárce získávají dvěma způsoby. Tím prvním je odběr kostní dřeně z pánevní kosti v celkové anestezii. Pohodlnější a preferovanější metodou je ambulantní odběr ze žilní krve pomocí přístroje (separátoru), který trvá zhruba čtyři hodiny. Dárce dostává několik dní předem podkožní injekce s látkou, díky které se krvetvorné buňky namnoží a vyplaví do krevního oběhu.
Před samotnou transplantací lékaři rodině vysvětlí veškerá rizika, přínosy i možné komplikace transplantace. Někteří malí pacienti dostanou chemoterapii, která zajistí, aby tělo přijalo cizí buňky. Samotná transplantace poté není operací v pravém slova smyslu, ale probíhá během hospitalizace na pokoji pacienta podobně jako krevní transfuze. Dítě poté setrvává ještě několik týdnů v nemocnici, dokud není schopné propuštění do domácího prostředí. Pak samozřejmě následují pravidelné kontroly.
Pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID
U novorozenců se provádí tzv. novorozenecký screening z kapky krve odebrané 48 až 72 hodin po narození. Testuje se celkem 18 závažných nemocí, které mohou být odhaleny dříve, než se rozvinou první příznaky. Od 1. ledna 2022 je nově jeho součástí i pilotní projekt testování SCID, který je naplánován na dva roky.
Transplantace kostní dřeně provedená do tří měsíců života miminka má až 94% úspěšnost. Časná diagnostika SCID je tudíž klíčová pro zahájení adekvátní léčby.
(mafi)
