28. 7. 2021
Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) je nejzávažnější primární (vrozenou) poruchou imunitního systému. V některých zemích Evropy již probíhá celoplošný novorozenecký screening, který dokáže onemocnění včas odhalit. Jak je na tom Česká republika?
Co je to SCID a jaké jsou možnosti léčby?
Při těžké kombinované imunodeficienci (SCID) je postižena jak protilátková (B lymfocyty), tak buněčná (T lymfocyty) složka imunity (proto kombinovaná). Projevit se může brzy po narození (v prvních týdnech až měsících po porodu) život ohrožujícími infekcemi s velmi těžkým průběhem. Na tyto infekce často navíc nezabírají antibiotika. Jde např. o zápaly plic, záněty mozkových blan (meningitidy), sepse („otrava krve“), chronické průjmy či kožní infekce. Způsobeny mohou být nejen mikroorganismy, které jsou zodpovědné za běžné infekce u dětí bez poruch imunitního systému, ale i mikroby, které by u zdravého dítěte onemocnění nevyvolaly.
Velké riziko představuje pro děti se SCID očkování živými vakcínami, mezi které patří vakcinace proti rotavirům, tuberkulóze (BCG) či spalničkám, zarděnkám a příušnicím (MMR). Může u nich totiž vyvolat závažné celkové onemocnění s fatálními následky.
Děti s těžkou kombinovanou imunodeficiencí musí být izolovány od ostatních dětí, zvláště těch, které navštěvují větší kolektiv (mateřskou či základní školu apod.). Také by neměly přicházet do styku s osobami, u nichž probíhá nakažlivé infekční onemocnění. Dále se nedoporučuje kojení, hlavně vzhledem k riziku přenosu cytomegalovirové infekce. Těmto dětem by se měly pravidelně podávat imunoglobuliny (protilátky), které je částečně chrání před nákazami. Působí však pouze omezeně a nelze od nich čekat zázračné uzdravení. Nejúspěšnější léčbou je transplantace krvetvorných buněk (kostní dřeně), která se provádí na specializovaných pracovištích. Chybějící nebo špatně fungující buňky imunitního systému jsou tak nahrazeny buňkami od zdravého dárce, nejlépe od sourozence nemocného. Časná diagnostika je velmi důležitá, jelikož transplantace kostní dřeně provedená do tří měsíců života má až 94% úspěšnost.
SCID může být včas odhalena díky novorozeneckému screeningu
Novorozenci a kojenci jsou po narození chráněni protilátkami od matky. To znamená, že se vrozená porucha protilátkové imunity může projevit až s odstupem několika měsíců. V tomto bezpříznakovém období lze poruchu včas odhalit pomocí tzv. TREC/KREC vyšetření.
Při vývoji lymfocytů (bílých krvinek) zůstávají v buňce vyštěpené zbytky DNA. V T lymfocytech se označují zkratkou TREC, v B lymfocytech se jedná o označení KREC. Množství TREC a KREC tedy závisí na počtu lymfocytů. U naprosté většiny pacientů se SCID je po narození hladina TREC nulová nebo velmi nízká. Hladina KREC může být nízká, nebo dokonce normální. V některých zemích Evropy je toto vyšetření již součástí celoplošného novorozeneckého screeningu prováděného ze suché kapky krve stejně jako screening dědičných poruch metabolismu. V České republice se zatím provádí pouze u dětí s podezřením na poruchu imunitního systému. To by se mohlo do budoucna změnit, na ministerstvu zdravotnictví se totiž v současnosti připravuje pilotní program tohoto novorozeneckého screeningu. Jak už bylo uvedeno výše, včasná diagnostika onemocnění je totiž pro zabránění infekcím a zahájení léčby naprosto klíčová.
(mafi)
