Vrozená porucha tvorby protilátek se u pacientky projevila až po třicítce

„Nikdy by mě nenapadlo, že bych mohla mít nějaký problém s imunitou,“ říká Martina. Dětství a v podstatě celý svůj život strávila na vesnici, vyučila se kadeřnicí a za několik let se vdala. Všichni z její rodiny byli zdraví, nikdo nebyl častěji nemocen.

„Již po narození mého staršího syna jsem se cítila unavenější a byla jsem často nemocná. Po druhém porodu, kdy se nám narodila krásná a zdravá dcera, se vše prudce zhoršilo. Trápily mě nejen rýmy, ale také záněty dutin. Zpočátku jsem to dávala do souvislosti s péčí o malé děti a nevyspáním. Své obtíže jsem se snažila přemáhat, jenže únava rostla, navíc jsem se začala zadýchávat při námaze a pokašlávat,“ vypráví Martina. V té době se jen s maximálním vypětím postarala o běžný chod domácnosti. Na nic jiného neměla sílu.

Přechozený zápal plic

V té době, krátce po třicítce, se poprvé odhodlala řešit své obtíže s praktickou lékařkou. Krevní testy nic zásadního neprokázaly. Poté, s ohledem na narůstající Martinin kašel, praktická lékařka odeslala svou pacientku k pneumologovi. Rentgenový snímek plic ukázal, že něco není v pořádku. „Lékař uvedl, že mám v hrudníku zvětšené uzliny a ani moje plíce nejsou hezké čisté, tedy že jsem asi přechodila zápal plic. Odeslal mě do nemocnice, kde jsem podstoupila řadu vyšetření včetně odběru malého vzorku plicní tkáně v narkóze,“ popsala Martina. Lékaři na základě vyšetření konstatovali, že pacientka zřejmě prodělala závažný zápal plic, který tělo nedokáže správně zahojit. V plicích se začalo tvořit vazivo, které bránilo vstupu kyslíku do těla. Což vysvětlovalo kašel i dušnost, která pacientce mj. bránila vyjít bez zastavení do prvního patra.

Diagnózu přineslo až vyšetření na imunologii

„Dostala jsem kortikoidy v tabletách. Po pár týdnech jsem se začala cítit lépe, dušnost se zmírňovala. Bohužel infekce i únava pokračovaly dále. Opakovaně jsem se radila se svou praktickou lékařkou, ale na nic jsme nemohly přijít. Nakonec mi pomohla moje maminka, která mě objednala na alergologii, protože se sama léčila s alergiemi a hůř snášela lepek,“ popsala Martina.

Po čtyřech letech trvajících obtíží se pacientka dostala k nám na vyšetření do Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice v Hradci Králové.

S Martinou jsme podrobně probraly všechny obtíže a taky jsem si prostudovala veškerou dokumentaci. Získala jsem podezření, že její problémy nemají nic společného ani s alergií, ani s lepkem, ale že se může jednat o poruchy imunity.

Následující vyšetření mi pak dalo za pravdu. Martinino tělo nevytvářelo prakticky žádné protilátky, což potvrdil i následný test s očkováním proti tetanu a pneumokokovi.

Návrat do běžného života

Martina dostala adekvátní léčbu a její život se začal rychle měnit k lepšímu. „Začala jsem docházet do centra pro nemocné s poruchami imunity. V denním stacionáři mi každý měsíc podávali do žíly protilátky. K tomu jsem dle doporučení plicního lékaře i nadále užívala kortikoidy. Jak se nález lepšil, mohla se dávka snížit na minimum. Mé obtíže se pomalu, ale jistě zlepšovaly. Již jsem se necítila nikomu na obtíž. Mohla jsem se vrátit zpět do života, starat se plně o děti,“ popsala Martina.

Svého syna mohla doprovázet na tréninky i fandit na jeho zápasech. Dceru vozila do blízkého města na taneční kroužek. S prací to šlo trochu pomaleji. Martina nejprve pomáhala manželovi s administrativními věcmi v malé rodinné firmě, pak začala prodávat v místním konzumu. „Práce mezi lidmi mě vždy hodně bavila. Nejprve jsem pracovala jen na částečný úvazek, nyní již dělám na celý. Stále na sebe musím být opatrná, potřebuji více odpočívat. Dutiny mě ještě občas zazlobí, ale jinak funguji s radostí a elánem jako všichni ostatní. Zatím mi vyhovuje dojíždět na podání protilátek do nemocnice. Mám tak ve svém bohatém programu alespoň jeden den pro sebe a své knížky,“ říká.

Onemocnění CVID

Příběh Martiny je typický pro nemocného s vrozenou poruchou tvorby protilátek, v jejím případě jde o běžnou variabilní imunodeficienci (CVID). Vrozená porucha imunitního systému se po letech prožitých bez obtíží může projevit třeba až v dospělém věku. Někdy plíživě, jindy poměrně zlomově. V imunitním systému panuje určitý chaos. Organismus se na jedné straně není schopen ubránit běžným bakteriálním infekcím. Na straně druhé se mohou špatně fungující bílé krvinky zcela nekoordinovaně hromadit v uzlinách a slezině, které se tím zvětšují. Mohou se také usazovat ve vnitřních orgánech, nejčastěji v plicích. Pokud by se stav neléčil, postupně by došlo k tvorbě vaziva a tím i k nevratným změnám. Plicní projevy se nejčastěji projevují suchým kašlem a narůstající dušností při námaze.

Možnosti léčby

Pokud jde o léčbu, je nezbytné dostat imunitu pod kontrolu a uklidnit panující zmatek. Infekce zastavíme podáváním protilátek. Po nasazení adekvátních dávek obvykle odezní zápaly plic i záněty průdušek.

S horními cestami dýchacími bývá někdy potíž. Chybějící slizniční protilátky typu IgA bohužel nejsme schopni organismu dodat a podávané protilátky IgG na to nemusí stačit. V některých případech se tak nevyhneme dlouhodobému preventivnímu podávání nízkých dávek antibiotik. Obvykle jsou nemocnými velmi dobře snášeny.

Chaos v imunitním systému

Postižení plic popisované Martinou nese složitý název granulomatózně-lymfocytární intersticiální pneumonitida nebo se také používají zkratky LIPS či GLILD. Tento složitý nález v sobě ukrývá skutečnost, že bílé krvinky, jmenovitě B lymfocyty, nevykonávají řádně svoji funkci a nevytvářejí protilátky. Protože tělu protilátky chybí, vysílá silné signály do kostní dřeně, aby si pospíšila a tvořila nové a nové lymfocyty. Což sice kostní dřen vykonává, ale produkované bílé krvinky bohužel nefungují správně. Hromadí se např. v uzlinách, slezině, plicích či střevech.

Špatně vyvinuté B lymfocyty následně k sobě přitahují i druhý typ lymfocytů, tzv. T lymfocyty, které chaotickou situaci ještě zhorší. Ve větším množství vytvářejí látky zvané cytokiny (pomocí nich mezi sebou komunikují buňky imunitního systému) podporující zánět. Kvůli tomu dochází k poškozování orgánů. Hovoříme o tzv. autoimunitních či také dysregulačních komplikacích.

Jedinou cestou, jak z toho ven, je snížení počtu B lymfocytů. Lékem první volby jsou kortikoidy. Léčba musí být dlouhodobá a často celoživotní, protože jde o vrozenou poruchu imunity, která se sama nespraví. Terapie může být z dlouhodobého hlediska provázena řadou nežádoucích účinků. Lékař se proto snaží najít nejmenší účinnou dávku anebo zkombinovat nízké dávky různých léků. Několik posledních let je pro vybrané pacienty dostupná cílená biologická léčba přímo namířená proti nefungujícím B lymfocytům, která přináší velmi slibné výsledky.

Příznaky mohou zahrnovat pouze kašel a dušnost

Podobnými obtížemi, jako měla Martina, trpí 5–10 % všech nemocných s CVID. Záludné může být, že u některých pacientů nemusí být přítomny časté infekce. Kašel a dušnost jsou jedinou známkou toho, že něco není v pořádku. Rentgenový snímek naštěstí vše velmi rychle odhalí.

V posledních letech vzrůstá obecné povědomí o tomto onemocnění a jeho možných komplikacích. Plicní lékaři při podezření proto sami odebírají hodnoty protilátek v krvi a následně nemocné odesílají do center, která se specializují na péči o nemocné s vrozenými poruchami imunity.

doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
autorka je imunoložka a alergoložka