Novorozenecký screening vrozených poruch imunity – lepší šance od prvních dnů života

🛡️Co je SCID?

📌 Skupina vzácných vrozených poruch imunity, při které chybí funkční bílé krvinky, tzv. T lymfocyty, často i B lymfocyty a Natural Killer (NK) buňky. Tyto buňky jsou klíčovými obrannými mechanismy těla vůči infekcím
📌 Projevuje se mimo jiné těžkými infekcemi, neprospíváním, průjmy a vyrážkami od prvních týdnů života
📌 Bez léčby je onemocnění SCID smrtelné v prvních měsících/letech života, ale při včasné léčbě je vysoká šance na úplné vyléčení
📌 Léčbou je transplantace kostní dřeně, ideálně do 3,5 měsíce věku dítěte ještě před rozvojem infekčních komplikací. Léčba dramaticky zvyšuje šanci na přežití a vyléčení.

💉 Co je agamaglobulinémie?

📌 Porucha bílých krvinek, tzv. B lymfocytů, které nevytvářejí protilátky (imunoglobuliny)
📌 Nejčastější je X-vázaná agamaglobulinémie (Brutonova agamaglobulinémie).
📌 Projevy jsou opakované infekce dýchacích cest, uší, vedlejších dutin nosních, střevní infekce a průjmy, které se většinou začnou objevovat od 4.–6. měsíce života
📌 Léčbou je pravidelné dlouhodobé podávání protilátek – pokud se začne včas, dítě může žít plnohodnotný život

📊 Výsledek pilotního programu screeningu v ČR

👶 Nepovinný 2letý pilotní program vedený Národním screeningovým centrem (Ústav zdravotnických informací a statistik) a Ministerstvem zdravotnictví ČR v letech 2022 -2023 zahrnul >92 % novorozenců z celé České republiky (cca 195 000 dětí).

🔍 Zachyceno bylo 21 dětí s vrozenou poruchou imunity:

• 2 SCID
• 9 agamaglobulinémie
• 10 jiných poruchy imunity

✅ Díky úspěšnému pilotního programu byl screening vrozených poruch imunity od roku 2024 zařazen mezi rutinní novorozenecká vyšetření

🧪 Jak screening probíhá?

1️⃣ Odběr na vyšetření se provádí ze suché kapky krve získané malým vpichem z patičky novorozence 48–72 hodin po porodu. Odebírá se pouze malé množství krve, společně pro všechna povinná vyšetření novorozence najednou.

2️⃣ Laboratoř stanoví počet tzv. TREC (hodnotí vývoj T lymfocytů) a KREC (hodnotí vývoj B lymfocytů) metodou polymerázové řetězové reakce v reálném čase (rtPCR).

3️⃣ Při nízkých hodnotách TREC nebo KREC ( = výsledek screeningu je POZITIVNÍ) následují rychlá doplňující vyšetření lékařem v centru specializujícím se na vrozené poruchy imunity

🧬 Jak je zajištěn screening v České republice

🧪 Laboratorní vyšetření z kapky krve provádí laboratoře Všeobecná fakultní nemocnice v Praze a Fakultní nemocnice Brno

👩‍⚕️ Následná vyšetření a péče o děti s pozitivním výsledkem screeningu je zajištěna ve specializovaných centrech Fakultní nemocnice v Motole, Fakultní nemocnice Brno a Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně

🩸 Transplantaci kostní dřeně pro děti se SCID provádí Klinika dětské hematoonkologie Fakultní nemocnice v Motole.

⚠️ Co znamená pozitivní výsledek?

Pozitivní výsledek screeningu vrozených poruch imunity ještě neznamená diagnózu. Je to pouze signál, že je třeba provést další kroky k potvrzení nebo vyloučení tohoto onemocnění.

Další postup se řídí výsledkem screeningu a spočívá buď v opakování odběru krve z patičky (zpravidla u praktického lékaře pro děti a dorost, výsledek je obvykle znám do několika dní) nebo v odběru krve ze žíly ve specializovaném centru (výsledky jsou obvykle známy do druhého dne). Pokud je diagnóza vrozené poruchy imunity pravděpodobná nebo potvrzena, dítě přechází do péče specializovaného centra, kde je zahájena odpovídající léčba.

❎ Kdy může být screening falešně pozitivní, tedy neznamenat vrozenou poruchu imunity?

Někdy se může stát, že výsledek testu ukáže problém, i když ve skutečnosti žádný závažný zdravotní problém novorozenec nemá. Tomuto se říká falešně pozitivní výsledek. Nejčastější důvody, proč k tomu může dojít, jsou nedonošenost, infekce a některé léky, které užívala matka v těhotenství nebo dostávalo dítě v době odběru krve.

🤱 Co by měli dělat rodiče dítěte s pozitivním výsledkem screeningu?

• Zůstat v kontaktu s lékaři a informovat je o jakýchkoli změnách ve zdravotním stavu dítěte
• Spolupracovat se specializovanými centry

❓FAQ

1. Musí miminko kvůli screeningu vrozených poruch imunity podstoupit testy navíc a bolí ho to? 🙅‍♂️ Ne, vyšetření se provádí z jednoho odběru pro všechna povinná vyšetření novorozence najednou.  Jde o malý vpich do patičky a odběr několika kapek krve. 2. Musím screening platit? 💸 Ne, screening je hrazen z veřejného zdravotního pojištění a provádí se automaticky u všech novorozenců. 3. Co když je výsledek pozitivní? 📞 Pozitivní výsledek screening ještě neznamená, že má dítě nemoc. Znamená to jen, že je potřeba provést další testy k potvrzení nebo vyloučení diagnózy. 4. Jak rychle dostanu výsledek? ⏳ Výsledek screeningu je obvykle k dispozici do několika dní. Při normálním výsledku nejsou rodiče kontaktováni.  V případě podezření jsou rodiče okamžitě kontaktování lékaři nebo laboratoří. 5. Zachytí screening všechny poruchy imunity? 🧩 Ne, ale odhalí většinu nejzávažnějších poruch T a B lymfocytů, které bez včasné léčby mohou být smrtelné či velice závažné.

🤱Příběh pacienta zachyceného novorozeneckým screeningem vrozených poruch imunity

Chcete se dozvědět více? Klikněte zde: https://www.poruchy-imunity.cz/novinky/vojtisek-kvuli-vazne-nemoci-ve-trech-mesicich-podstoupil-transplantaci-kostni-drene-63152

doc. MUDr. Markéta Bloomfield, Ph.D.

Ústav imunologie, Fakultní nemocnice v Motole, 2.lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha