13. 11. 2025
Thymus neboli brzlík je malá žláza za hrudní kostí. V dětství v něm dozrávají T-lymfocyty, důležité bílé krvinky, které řídí obranu proti virům, bakteriím a koordinují správnou spolupráci celého imunitního systému. Dá se představit jako škola a kontrola kvality: T-lymfocyty se zde učí rozpoznat cizí vetřelce a zároveň se vyřazují ty, které by omylem napadaly vlastní tkáně a mohly tak vést k rozvoji autoimunitních onemocnění. Brzlík je nejaktivnější u kojenců a batolat, po pubertě se přirozeně zmenšuje – to je normální a neznamená nemoc. Pokud je však brzlík od narození vyvinutý jen částečně nebo vůbec, může v těle chybět dostatek zdravých T-lymfocytů a dítě pak může být náchylnější k infekcím či některým autoimunitním potížím.
🧬 Jaká onemocnění postihují brzlík
Vrozené poruchy thymu se liší svou závažností. Nejčastěji se setkáváme s tzv. syndromem delece 22q11.2 (zkráceně 22q11.2DS), což je genetický syndrom, při němž může být brzlík vyvinut jen částečně. Imunita bývá u těchto dětí mírně až středně oslabená, ale protože jde o onemocnění postihující celou řadu orgánových systémů, často se přidávají i další potíže mimo samotnou imunitu (viz níže).
Mnohem vzácnější a závažnější než drobné odchylky v imunitě u většiny pacientů s 22q11.2DS je stav tak zvané „kongenitální athymie“, tedy situace, kdy brzlík chybí úplně a je proto zcela nefunkční; pak je nedostatek T-lymfocytů hluboký a bez specializované léčby hrozí těžké, opakované infekce, které mohou vést i k úmrtí.
Kromě syndromu delece 22q11.2 existují i další vzácné genetické příčiny, které zasahují vývoj brzlíku; v těchto situacích bývá součástí péče genetické vyšetření a poradenství pro celou rodinu a péče by měla probíhat ve specializovaném centru.
🩺 Jak se poruchy brzlíku projevují v každodenním životě
Z imunologického hlediska je nejčastějším projevem poruchy funkce brzlíku zvýšená náchylnost k infekcím, zejména dýchacích cest, které mohou být častější, déle trvat nebo se hůře hojit. U těžkých forem se mohou objevit i tzv. oportunní infekce, tedy infekce zvláštními typy bakterií, které se u zdravých dětí prakticky nevyskytují.
U části dětí s poruchou funkce brzlíku se může v průběhu života objevit autoimunita, tedy přestřelená reakce imunity proti vlastnímu tělu; typickým příkladem je porucha funkce štítné žlázy, dočasný pokles některých krevních buněk nebo záněty kloubů. Je dobré vědět, že spektrum projevů je široké: některé děti mají jen mírné potíže a vedou běžný život, jiné potřebují delší dobu pečlivější dohled.
Pacienti s poruchami brzlíku mívají i častěji alergická onemocnění, nicméně v dnešním světě jsou alergie tak časté, že rozdíl proti běžné populaci není výrazně znatelný.
📌 Neimunologické příznaky, které se mohou přidávat u 22q11.2 delečního syndromu
Protože nejčastější příčina poruchy funkce thymu, syndrom delece 22q11.2, nezasahuje pouze imunitu, mohou u něj být přítomné i další projevy.
Často jde o vrozené srdeční vady, které vyžadují sledování kardiologem a někdy i chirurgickou léčbu – ty jsou nezřídka prvním projevem onemocnění a vedou k jeho diagnóze.
U novorozenců a kojenců se může objevit hypokalcemie, tedy nízká hladina vápníku v krvi, která se může projevit třesem či křečemi; řeší ji dětský endokrinolog.
Typické jsou i jemné odlišnosti vzhledu obličeje a patra, které mohou vést k nosní mluvě, poruchám polykání a častějším zánětům středouší; zde pomáhá ORL specialista a logoped.
U části dětí se přidávají potíže se zuby a skusem, proto je důležitá včasná stomatologická a ortodontická péče.
V delším horizontu se mohou objevit i obtíže s učením a v dospívání či dospělosti některé psychické potíže; rodinám proto prospívá napojení na psychologickou či psychiatrickou podporu.
Neznamená to, že každý pacient bude mít všechny uvedené projevy – každý má svůj vlastní „mix“ potíží a tomu se přizpůsobuje i péče.
🧪 Jak probíhá vyšetření a koho kontaktovat
Podezření na vrozenou poruchu thymu může vzniknout již v porodnici, nebo v průběhu dětství. Důležitým prvním krokem bývá rozhovor a fyzikální vyšetření u praktického dětského lékaře, který je s celkovým stavem pacienta nejlépe obeznámen, a který zhodnotí celkový stav, četnost infekcí a dosavadní nálezy.
Pokud je podezření na poruchu imunity nebo na 22q11.2DS, následuje odeslání ke klinickému imunologovi. Ten provede základní krevní testy včetně počtu T-lymfocytů a jejich vyzrávání a podle potřeby doporučí další vyšetření, například genetiku.
U novorozenců se dnes u některých závažných poruch T-lymfocytů může zachytit problém již v rámci novorozeneckého screeningu (o něm více v separátním článku na těchto stránkách); i tak je ale vždy potřeba potvrzení a dovyšetření specialistou.
U dětí s prokázaným 22q11.2DS se plán péče staví individuálně podle aktuálního stavu imunity a přidružených potíží.
💊 Možnosti léčby a podpůrných opatření
Většina dětí s poruchou brzlíku potřebuje především dobře naplánované kontroly a cílenou podporu. Základem je prevence infekcí, rychlá léčba běžných onemocnění a rozumné nastavení očkovacího kalendáře; živé vakcíny se podávají pouze tehdy, když to imunitní systém zvládne, a rozhodnutí dělá imunolog po zhodnocení výsledků.
U některých pacientů se dočasně používají profylaktická antibiotika, tedy ochranné podávání v rizikovém období, případně substituce imunoglobulinů, pokud si tělo nedokáže tvořit dostatek protilátek.
Imunita může být podpořena imunomodulačními látkami, které doporučuje imunolog.
Malá skupina dětí (do roku 2025 se jedná o 3 pacienty v ČR) s těžkou poruchou výše zmiňované kongenitální athymie může být indikována k transplantaci thymu, tedy k implantaci brzlíkové tkáně. Tato léčba probíhá ve vysoce specializovaných centrech a její účinek nastupuje postupně v průběhu měsíců, takže je zpočátku nutná zvýšená ochrana před infekcemi a pečlivé sledování. I po úspěchu je třeba dlouhodobá kontrola, protože imunita se vyvíjí a dozrává v čase.
🏥 Týmová péče a specializované centrum
Protože se projevy onemocnění thymu (typicky u 22q11.2DS) dotýkají více orgánových systémů (viz výše), je nutné, aby péče probíhala v týmu specialistů z celé řady odborností.
Klíčovou roli má klinický imunolog, který koordinuje vyšetření imunity, očkovací plán a prevenci infekcí.
Podle potřeby se zapojují další odborníci: kardiolog kvůli srdečním vadám, endokrinolog při řešení hypokalcemie či jiných hormonálních otázek, ORL lékař a logoped kvůli patru, řeči a polykání, klinický genetik pro genetické vyšetření a poradenství, stomatolog a ortodontista pro vývoj chrupu a čelistí, dále psycholog nebo psychiatr a také sociální pracovník, který pomáhá rodině zvládat praktické dopady péče.
V České republice se můžete obrátit na Centrum vrozených thymických vad při Fakultní nemocnici v Motole v Praze (thymus@fnmotol.cz, web https://www.fnmotol.cz/kliniky-a-ambulance/centrum-vrozenych-thymickych-vad/ ). Centrum zajišťuje multidisciplinární péči včetně koordinace vyšetření, nastavení dlouhodobého plánu a přechodu do dospělé péče ve spolupráci s dalšími pracovišti. Prvním kontaktem bývá praktický dětský lékař nebo dětský imunolog, kteří mohou doporučit odeslání do centra a zajistit potřebná vyšetření.
🧭 Shrnutí pro rodiny
Vrozené poruchy brzlíku jsou různorodé – od mírných forem, kdy stačí pravidelné kontroly a běžná opatření, až po vzácné těžké stavy vyžadující specializovanou léčbu. Včasná diagnostika a dobře koordinovaná péče výrazně snižují riziko komplikací a pomáhají dětem růst, učit se a žít co nejběžnějším životem.
Pokud máte obavy z častých či nezvykle těžkých infekcí, pokud byl u vašeho dítěte zjištěn 22q11.2 deleční syndrom, srdeční vada, hypokalcemie nebo potíže s patrem, řečí a polykáním, je namístě požádat o imunologické vyšetření a domluvit se s lékařem na dalším postupu.
Tento text má informativní charakter a nenahrazuje osobní vyšetření; konkrétní doporučení vždy určuje tým lékařů podle nálezů vašeho dítěte.
Doc. MUDr. Adam Klocperk, Ph.D.
Ústav imunologie, Fakultní nemocnice v Motole, 2.lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha
