2. 1. 2020
Prognóza nemocných s vrozenými poruchami imunity (PID – primární imunodeficity) závisí na typu onemocnění. Nejzávažnější průběh nemoci mívají těžké kombinované imunodeficity, které postihují jak tvorbu protilátek, tak funkci dalších typů bílých krvinek, tzv. T lymfocytů. Projevují se záhy po narození, obvykle v průběhu prvního roku věku.
Po narození se každému miminku provádějí z kapičky krve získané z patičky speciální testy na některá závažná vrozená onemocnění. Některé země s vyšším výskytem vrozených poruch imunity mezi ně zařadily i vyšetření na PID. S ohledem na to, že v České republice je jejich výskyt relativně nízký, podstupují ho jen rizikoví novorozenci.
Úspěšnost transplantací postupně roste
Úspěšnost transplantace dále závisí na typu imunitního defektu a způsobu provedení transplantace. Během posledních let došlo v tomto ohledu k výraznému zlepšení a snížení komplikací, takže většina miminek bude moci po transplantaci vést plnohodnotný život. Poslední ucelená zpráva vycházející z údajů roku 2017 udává, že po dvou letech od transplantace žije v průměru 90 % dětí, u kterých byla transplantace provedena dříve než ve 3,5 měsících života. U transplantací u dětí ve vyšším věku je přežití jen v 80 %. V tomto směru došlo díky novým léčebným postupům k významnému zlepšení, protože u transplantací provedených v období mezi roky 2000 a 2009 činilo dvouleté přežití pouhých 67 %.
Jako zdroj tzv. kmenových buněk, které nesou všechny potřebné informace pro vznik všech typů krvinek, slouží nejen kostní dřeň, ale také speciálně předpřipravená periferní krev či krev z pupečníku. Dárcem se může stát každý z nás.
S transplantacemi u starších dětí nebo dokonce dospělých jsou zatím menší zkušenosti. Riziko takového výkonu zůstává i nadále velmi vysoké. Hledají se však způsoby, jak tyto překážky překonat. Rok od roku se vyhlídky zlepšují.
Biologická či genová terapie pro pacienty s imunodeficity?
Některé závažné poruchy imunity nelze vyléčit transplantací. Jsou to zejména ty chyby, které vedou spíše ke zvýšené funkci některých genů a jsou provázeny poruchami regulace určitých dějů v imunitním systému. V některých případech lze průběh onemocnění zpomalit, či dokonce zastavit použitím tzv. biologické terapie.
Pro obě zmiňované kategorie nemocných je hudbou budoucnosti genová terapie, která opraví chybnou genetickou informaci. Nebylo by potřeba hledat vhodného dárce a také bychom se obešli bez chemoterapie či tzv. imunosupresivní léčby. Tu je potřeba podat před transplantací, aby tělo nemocného přijalo kostní dřeň dárce.
Zatím se jedná o léčbu experimentální a nesmírně finančně náročnou, která se však blíží do prvních klinických studií.
Výrazný pokrok v posledních 50 letech
Největší podíl na vrozených imunodeficitech mají poruchy tvorby protilátek. Nemalá část z nich je diagnostikována až v dospělém věku. Základem léčby zůstává podávání protilátek získaných od dárců kostní dřeně, pacienti také užívají antibiotika a v některých případech i imunosupresiva. Ta se snaží vyřešit chaos v imunitním systému, jenž tam občas vzniká.
V posledních 50 letech došlo právě díky možnostem léčby k velmi významnému zlepšení doby přežití. Před rokem 1970 jen třetina nemocných přežila dalších 12 let od stanovení diagnózy imunodeficitu. Po nástupu substituční léčby se postupně situace zlepšovala, kolem roku 1999 přežilo dalších 20 let od diagnostiky 66 % pacientů. V posledních 10 letech lékaři docílili toho, že nemocní, které trápily jen infekce a podstupují řádnou substituční léčbu protilátkami, se dožívají stejného věku jako jejich vrstevníci.
Preventivní prohlídky předcházejí komplikacím
Situace se mění ve chvílích, kdy se u nemocných v průběhu let objevují další komplikace. Mezi ty nejzávažnější patří rakovina žaludku a nádorové postižení uzlin (lymfom). Nejisté vyhlídky mají i nemocní s postižením tenkého střeva, které vede k poruchám vstřebávání živin a následně těžké podvýživě. Nelze opomenout ani postižení plic, kde se v první fázi hromadí špatně fungující bílé krvinky a později zde vznikají vazivové změny a jizvy, které ve svém důsledku neumožňují dostatečné okysličování krve.
Na všechny tyto komplikace lékaři myslí a posílají nemocné na preventivní vyšetření, aby tyto obtíže mohly být řešeny v době, kdy je lze nejlépe ovlivnit. Prognózu nemocných po zavedení moderní imunosupresivní a zejména biologické léčby zatím nelze vyčíslit. Zdá se však, že došlo k dalšímu skokovému zlepšení.
