26. 9. 2022
34letý Roman býval špičkovým basketbalistou, hrál v nejvyšší české soutěži a patřil mezi opory reprezentace. To navzdory vzácné závažné nemoci, která ho trápila od dětství a diagnostikovat se ji podařilo až ve 22 letech. O hereditárním angioedému (HAE), se kterým se v České republice léčí jen zhruba 170 osob, totiž nemá povědomí nejen většina široké veřejnosti, ale ani část té odborné.
Zbytečná operace slepého střeva
„Nemoc se mi projevovala od malička, většinou zasáhla břicho, míval jsem střevní potíže, zvracení, hrozné bolesti. Téměř každý týden jsem skončil v nemocnici. Vzhledem k tomu, že o této diagnóze většina lékařů neví, zbytečně jsem v dětství prodělal operaci slepého střeva a později mi taky odstranili mandle. Jindy jsem strávil řadu dní v nemocnici na pozorování kvůli podezření na onemocnění slinivky,“ vypráví mladý muž z Rokycanska v Plzeňském kraji s tím, že později zase padlo podezření na problémy se zuby nebo alergii.
Nemoc řada lékařů nezná
Ač informace o těchto zbytečných operacích či dalších příhodách s nemocí zní téměř neuvěřitelně, ostatní pacienti s touto vzácnou diagnózou vědí, o čem Roman mluví. Jak už bylo uvedeno výše, nemoc nezná většina populace, včetně řady odborníků.
Pacientům s HAE chybí v těle bílkovina (inhibitor C1), která reguluje tvorbu otoků. Nemocní tak na základě určitého spouštěče – například se zlehka uhodí do určité části těla, mají mírně zvýšenou tělesnou či psychickou zátěž či prodělávají běžnou virózu – otékají na různých částech těla. Mohou to být končetiny, což bývá méně závažné, nebo se nemoc demonstruje v břiše či pacientům otéká krk. Tyto otoky mohou skončit i fatálně, což se bohužel ve vzdálené rodině Romana stalo.
Nemoc si každoročně připomínáme 16. května, kdy je Mezinárodní den hereditárního angioedému.
Vrcholový sport navzdory nemoci
Navzdory zdravotním komplikacím hrál Roman od sedmé třídy základní školy až do 19 let vrcholově basketbal. Zvládat na nejvyšší úrovni sport i s tímto závažným onemocněním dokázal jen díky silné psychické odolnosti, podpoře trenérů i celého týmu a také genetickým předpokladům – výšce 204 cm.
Po základní škole nastoupil na Gymnázium olympijských nadějí v Českých Budějovicích a přestěhoval se na internát. Tréninky míval třikrát denně, až na výjimky se každý víkend účastnil zápasů, ať už s oddílem, anebo v reprezentaci. „Ani nedokážu říct, kolik tréninků jsem kvůli nemoci vynechal. Když mi otekly ruce, na trénink jsem šel a třeba některé činnosti nedělal. Když jsem měl otoky na břiše, zůstal jsem v posteli. V té době jsem se snažil svou nemoc schovávat jak před spolužáky a spoluhráči, tak i před učiteli i trenéry,“ říká Roman.
Ovšem trenéři dobře viděli, do jaké míry jej nemoc trápí. Například tehdy, když v hotelovém pokoji zvracel několik hodin v kuse. Právě v důsledku zhoršení nemoci a četnosti otoků nakonec svou basketbalovou kariéru ukončil v 19 letech.
Trenéři jej ovšem nasměřovali na specializovaná vyšetření nejprve do Fakultní nemocnice Bulovka a později také do Fakultní nemocnice v Motole v Praze. Ve 22 letech se mladý muž konečně dozvěděl svou diagnózu.
Léčba změnila pacientův život
Coby pacient s těžkou formou nemoci začal Roman po sdělení diagnózy postupně užívat různé typy léčivých přípravků. Se současnou léčbou, kterou užívá zhruba rok a půl, je velmi spokojen. „Poprvé jsem zjistil, co to je, žít normální život. Od té doby jsem neměl ani jednu větší ataku, mám jen určité náznaky,“ upřesňuje. Díky léčbě Roman zvládá skloubit práci vedoucího provozu v lakovně, podílí se na péči o své dvě děti i mu zbývá energie a čas na koníčky.
Diagnózu si vyslechla i dcerka
Poté, co byl Roman diagnostikován, ukázalo se, že nemocí kromě něj trpí i další členové rodiny. Šlo jednak o jeho otce, který s rodinou nežil, ale také o několik nevlastních sourozenců Romana.
Roman pochopitelně nechal otestovat i své děti, 11letého syna a 4letou dcerku. U holčičky se rovněž potvrdila diagnóza tohoto vzácného onemocnění. „Nemoc už se u ní také začala projevovat. Zatím má naštěstí jen velmi slabé otoky. Máme pro dceru pohotovostní léčbu, ale zatím jsme ji nepoužili, protože jsme si nebyli (indikací) jistí,“ říká Roman.
Mladý tatínek doufá, že se nemoc postupně dostane více do povědomí lékařů a také že budou dostupnější léky. „Sám jsem si nespočet atak protrpěl a na nemoc si v podstatě zvyknul. Ale když se to týká i mého vlastního dítěte, tak se k onemocnění stavím jinak. Chtěl bych ji ochránit před jeho těžkým průběhem,“ konstatuje.
V současné době se na léčbu HAE specializují čtyři pracoviště v ČR (FN Motol, FN Brno, FN Hradec Králové, FN Plzeň).
(lek)
Článek vznikl ve spolupráci s pacientskou organizací HAE Junior.
Pacientskou organizaci HAE Junior založili rodiče dětí s hereditárním angioedémem (HAE) v prosinci 2019 v Praze. HAE je vzácné celoživotní onemocnění projevující se častými otoky na různých místech těla. Nejedná se pouze o zdravotní zátěž, ale často i o psychické a sociální omezení, např. časté absence ve školním vzdělávání nebo překážky v pracovním uplatnění. Posláním HAE Junior je umožnit českým dětem a mládeži s diagnózou HAE žít normální a plnohodnotný život.
