99 % lékařů nemá o naší nemoci ani ponětí

Devítiletá Emilka má vzácné onemocnění hereditární angioedém (HAE). Několikrát měsíčně, často bez zjevné příčiny, oteče na různých částech těla, nejčastěji na rukou, na stehnech nebo také na bradě a krku. Rodina má sice k dispozici léky, ovšem jejich aplikaci zatím nezvládá zabezpečit svépomocí. Vzhledem k přísným pravidlům Státního ústavu pro kontrolu léčiv je navíc dívce možné podat léčivé přípravky jen při závažných atakách.

Šidlovi z malebné vinařské vesnice Hovorany na jižní Moravě již dlouho tušili, že jejich dcerka Emília má nějaký zdravotní problém. Zhruba od jednoho roku velmi špatně reagovala na očkování. Otékala na různých částech těla a mívala rozsáhlé vyrážky. „Často jsme dvě hodiny po očkování spěchali zpět do ordinace, abychom lékařce ukázali reakci dcery. Když byly Emilce zhruba tři roky, poštípal ji komár. Vytvořily se jí neobvyklé vodnaté puchýře o velikosti dvacetikoruny,“ popsal tatínek Emilky Ladislav Šidlo s tím, že tyto situace se opakovaly často. Příslušný lékař se vždy snažil dívčiny obtíže zmírnit standardní léčbou, ať už přípravky tlumícími alergii, nebo třeba antibiotiky. Ovšem bez zásadnější reakce.

Vyšetření odhalilo příčinu potíží

Změna nastala až díky pozornému imunologovi. Když vyšetřoval mladšího bratra Emilky kvůli podezření na astma, rodiče se mu zmínili o dceřiných potížích. Dívce nejprve udělal krevní testy a poté ji odeslal na genetické vyšetření, jež potvrdilo poruchu genu. Emilce se vlivem chybného genu v těle netvoří tzv. inhibitor C1, což je bílkovina odpovědná za regulaci otoků. Diagnóza tím byla daná – hereditární angioedém.

Tato nemoc, která patří mezi poruchy imunity, je velmi vzácná. V České republice je diagnostikována jen u zhruba 170 osob. Jde o dědičnou chorobu, ale u části pacientů vzniká nově, tak jako v případě Šidlových, kde se nemoc vyskytla poprvé a pouze u Emilky. Netypickým jevem byl fakt, že se onemocnění začalo projevovat v tak raném věku, první symptomy se zpravidla vyskytnou zhruba ve věku deseti let.

Život s HAE

Sdělení diagnózy sice přineslo Šidlovým určitou úlevu, na druhou stranu život s nevyléčitelným a bolestivým onemocněním jednoduchý není. Jak říká tatínek Emilky, ataky nemoci jsou velmi nepravidelné a nepředvídatelné. Obvykle se objeví zhruba dvakrát měsíčně. „Úplně nejčastěji Emilka otéká na rukou, a to od předloktí až po prsty na rukou a pak do ramene. Druhou nejčastější lokalitou jsou stehna a pak se bohužel začaly opakovat otoky na spodku pusy, bradě a krku. Už máme zkušenosti, že když se chystá ataka, Emilce se vytvoří takové mapy na kůži. Ty vzápětí zmizí a objeví se otok. Když podáme včas lék, můžeme atace kompletně předejít,“ uvádí Ladislav Šidlo.

Léky jen v případě závažné ataky

Jenže právě možnosti užívat lék jsou v České republice omezené. Vzhledem k vysoké ceně léku lze přípravek podat jen v závažných případech, tedy když otékají orgány v břišní dutině nebo dýchací soustava. Tato kritéria stanovil Státní ústav pro kontrolu léčiv a jsou platná pro úhradu léku zdravotní pojišťovnou. Ovšem zatímco včasným podáním léku lze otoku buď zcela zabránit, nebo jej minimalizovat, bez léčby trvá až 6 dní. Navíc i když oteče „jen“ ruka, je to pro pacienty velmi nepříjemné a bolestivé. „Například ve škole, když má Emilka oteklou ruku od lokte po konečky prstů, tak si nevezme do ruky ani tužku,“ říká Ladislav Šidlo.

Navíc někdy je pro rodiče těžké posoudit závažnost situace. „Například nedokážeme stoprocentně říci, jestli má jen zažívací potíže, nebo jí otéká nějaký orgán. Nebo když ji bolí v krku, zda dojde k otoku, nebo jde jen o virózu,“ dodává.

Aplikace v domácím prostředí? Necítíme se na to

V současné době se pacienti s HAE v ČR léčí ve čtyřech specializovaných centrech. Tato centra jim poskytují léky, které si mohou v případě potřeby aplikovat sami. Ovšem většina rodin včetně Šidlových si zatím vzhledem k nitrožilní aplikaci netroufne podávat léčivý přípravek svým dětem svépomocí. (Možnost podkožního podávání nebyla v minulosti pro děti a dospívající dostupná.) 

Proto vždy, když se objeví závažnější ataka, musí Šidlovi vyhledat zdravotnické zařízení, jež dívce lék podá. Problém je v tom, že většina lékařů tuto vzácnou diagnózu nezná. „99 % lékařů nemá o nemoci ani ponětí. Komunikace je občas úplně žalostná. Myslí si, že si dítě vymýšlí, že se mu nechce do školy atd. Při každé návštěvě pohotovosti musíme problém vysvětlovat znovu a znovu,“ říká tatínek Emilky.

Jsme neustále připraveni

Život Šidlových se pochopitelně do značné míry přizpůsobuje Emilčině nemoci.

Dívka se například nemůže příliš věnovat sportům. Její tělo totiž považuje sportovní zátěž za spouštěč nemoci. Na jaře a v létě je zase potřeba vyhýbat se hmyzu, protože píchnutí opět spustí nežádoucí otoky. „Problémem jsou dětské tábory. V momentě, kdy táborovému vedoucímu popíšete nemoc, dáte do ruky dvě balení léků po 30 000 korunách a doporučíte v případě ataky volat záchranku, není nadšen. Takové děti bohužel obvykle nechtějí,“ říká tatínek dívky a dodává: „Je to jedno s druhým, neustále jsme připraveni, že budeme muset odvézt Emilku do nemocnice. Kamkoliv jedeme, zjišťujeme, kde je nejbližší nemocnice. Od sdělení diagnózy jsme si zatím netroufli jet do zahraničí.“

(lek)

Zdroje:

https://www.fnmotol.cz/blog/diagnoza-hereditarni-angioedem-zivot-s-otoky/

https://www.poruchy-imunity.cz/novinky/otok-dychaci-soustavy-muze-postihnout-vsechny-pacienty-s-hereditarnim-angioedemem-55767

Zaregistrujte se zdarma
k odběru zpravodaje

Partneři

Reference: 1. Primary Immunodeficiencies (PID) Driving Diagnosis for Optimal Care in Europe – European Reference Paper. Available at http://www.worldpiweek.org/resources/key-policy-documents (Last accessed September 2016). 2. PI Week leaflet. Available at http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/article_docs/Common%20questions%20about%20PI%20answered_0.pdf (Last accessed September 2016). 3. Primary immunodeficiency in adults. IPOPI 2012. Available at http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/article_docs/PIDs%20in%20adults.pdf (Last accessed September 2016).


Tato webová stránka je určena pouze pro vzdělávací účely a neslouží jako náhrada za lékařskou pomoc. Pro diagnostiku či léčbu svého zdravotního stavu se obraťte na svého lékaře.