Tyto poruchy způsobují vnímavost pacientů vůči opakujícím se infekcím a další komplikace, které mohou vyžadovat různé druhy léčby. Nejčastější typy primární imunodeficience vedou k neschopnosti vytvářet velmi důležitý typ proteinů (bílkovin) zvaných protilátky nebo imunoglobuliny, které organismu pomáhají překonávat nákazu bakteriemi nebo viry. Kromě zvýšené citlivosti vůči infekci mohou lidé s primární imunodeficiencí trpět také autoimunitními onemocněními, při nichž imunitní systém napadá své vlastní buňky nebo tkáně.

Běžná variabilní imunodeficience (CVID)

Běžná variabilní imunodeficience (CVID)

Označení „běžná variabilní imunodeficience“ prozrazuje informace o situaci:
  • CVID je relativně běžný typ PID, který nacházíme u 1 z 25 000 osob.
  • Mnoho aspektů CVID je proměnlivých a u jednotlivých osob se liší, včetně stupně a typu deficitu protilátek, závažnosti známek a příznaků a období života, kdy příznaky vznikají (dětství, dospívání nebo dospělost).
  • Protože CVID může být někdy diagnostikována později než jiné typy primární imunodeficience, používaly se pro ni některé jiné názvy, jako získaná agamaglobulinémie, agamaglobulinémie dospělých nebo pozdní agamaglobulinémie.
  • Ačkoli neznáme přesnou příčinu této poruchy, nedávné studie ukázaly, že u některých lidí je spojena s malou skupinou genů.

Příznaky

Nejčastější příznaky jsou opakující se infekce postihující středouší, vedlejší dutiny nosní, nos, průdušky (dýchací trubice) a plíce. Závažné opakované infekce plic mohou vést k trvalému roztažení a zjizvení průdušek – chronickému stavu zvanému bronchiektázie.

U osob s CVID může také dojít ke zvětšení krčních, hrudních a břišních mízních uzlin. Slezina, orgán spojený s imunitním systémem, se také může zvětšit. Lymfocyty se mohou shlukovat v plicích, střevech či jiných orgánech a poškozovat jejich funkce. Shromažďují se buď difúzně, či ve formě uzlíků (granulomů).

U osob s CVID mohou vznikat také bolestivé otoky kloubů, stav zvaný polyartritida. Nejčastěji bývají postiženy větší klouby, například kolena, kotníky, lokty a zápěstí. Řada dalších příznaků může napodobovat autoimunitní onemocnění.

Mohou se u nich objevit trávicí potíže, jako bolest břicha, nadýmání, nevolnost, zvracení, průjem a úbytek hmotnosti. Postižení tenkého střeva může vést k poruchám vstřebávání. Jedná se postižení velmi blízké celiakii, ale bezlepková dieta obtíže obvykle nezlepšuje.

A konečně, lidé s CVID mohou být více ohroženi rakovinou, zvláště lymfatického systému a trávicího ústrojí.

Diagnóza & léčba

Lékaři mají podezření na CVID, jestliže dítě nebo dospělý pacient v minulosti trpěli opakujícími se bakteriálními infekcemi uší, dutin, průdušek a plic. Diagnóza je potvrzena, pokud krevní test ukáže nízké sérové hladiny imunoglobulinů IgG, IgA a někdy IgM. Speciálními laboratorními vyšetřeními je možné určit, zda B lymfocyty a T lymfocyty pracují správně. Další část diagnostiky CVID se provádí měřením sérových hladin protilátek proti očkovacím látkám proti tetanu, záškrtu a očkovacím látkám (tetanu, záškrtu a očkovacím látkám obsahujícím polysacharidové antigeny – pneumokok, břišní tyfus). Jejich aktuální tvorbu ověřujeme přeočkováním. Vždy se vylučuje jakákoli jiná příčina obtíží.

Která léčba je správná pro vás a váš konkrétní zdravotní stav, může určit pouze váš lékař. Obvykle se tělu dodávají protilátky získané z plazmy dárců krve. Často se musí sáhnout k antibiotikům, někdy i dlouhodobě preventivně. V případě autoimunitních obtíží bývají paradoxně podávány léky, které omezují činnost některých buněk imunitního systému, aby nepoškozovaly vlastní tkáně a orgány.

X-vázaná agamaglobulinémie (XLA)

X-vázaná agamaglobulinémie (XLA)

XLA je dědičná forma primární imunodeficience, při níž mají lidé mutaci genu potřebného pro normální vývoj B lymfocytů. Genetický materiál odpovědný za tuto mutaci se nachází v chromozomu X, odtud název poruchy.

Kvůli nepřítomnosti B lymfocytů v krvi nejsou v organismu přítomny protilátky.

Za normálních okolností kmenové buňky kostní dřeně produkují nezralé lymfocyty (bílé krvinky), zvané pro-B lymfocyty, z nichž se vyvíjejí pre-B lymfocyty. Z těchto pre-B lymfocytů vznikají B lymfocyty neboli B buňky. B lymfocytární buňky dozrávají v plazmatické buňky, které při kontaktu s různými látkami způsobujícími nemoci produkují specifické imunoglobuliny.

XLA, jeden z prvních identifikovaných typů PID, bývá někdy podle svého objevitele nazýván Brutonova agamaglobulinémie nebo podle pacientovy neschopnosti vytvářet protilátky kongenitální (vrozená) agamaglobulinémie.

XLA se v rodině dědí jako recesivní znak vázaný na chromozom X. Poněvadž je XLA porucha vázaná na chromozom X, postihuje pouze chlapce; několik let se nicméně ví o dívkách, které měly imunodeficienci velmi podobnou jako XLA. Protože byl identifikován gen způsobující XLA, můžeme vyšetřit ženy příbuzné s pacienty s XLA, abychom zjistili, zda jsou nositelkami tohoto genu. V některých případech je také možné zjistit, zda se plod ženy, která je nositelkou genu XLA, narodí s touto poruchou.

Příznaky

U osob s XLA vznikají časté bakteriální infekce postihující vedlejší nosní dutiny, uši, dýchací cesty vedoucí do plic, klouby nebo samotné vnitřní orgány. Kromě toho se u nich mohou objevit infekce krevního řečiště nebo vnitřních orgánů. Problémem mohou být také infekce trávicího ústrojí, zejména způsobované parazitem rodu Giardia. Osoby s XLA někdy mívají problémy s kožními infekcemi.

ikální vyšetření odhalí u většiny pacientů s XLA velmi malé mandle a lymfatické (mízní) uzliny (žlázy na krku). Důvodem je, že většinu objemu mandlí a mízních uzlin tvoří B lymfocyty. U lidí s XLA vede nepřítomnost B lymfocytů k malé velikosti těchto tkání.

Diagnóza & léčba

Screeningové vyšetření na XLA začíná krevním testem, který pátrá po přítomnosti imunoglobulinů, protože u většiny pacientů s XLA všechny imunoglobuliny (IgG, IgM a IgA) chybí nebo jsou přítomny v malých množstvích.

Má-li lékař podezření na XLA, vyšetří dalším krevním testem procento B lymfocytů – imunitních buněk, které se při XLA netvoří. Nízký počet B lymfocytů v krvi je nejspolehlivějším ukazatelem XLA.

Diagnózu je možné potvrdit testem, jímž se prokáže nepřítomnost bílkoviny zvané Brutonova tyrozinkináza (BTK), která je s XLA spojena, nebo detekcí abnormality genu BTK.

Která léčba je správná pro Vás a Váš konkrétní zdravotní stav, může určit pouze Váš lékař. Obvykle se podávají dárcovské protilátky.

Deficience podtříd IgG subclass

Deficience podtříd IgG subclass

Existuje 5 tříd imunoglobulinů (Ig): IgG, IgA, IgM, IgD a IgE. Imunoglobuliny jsou protilátky, které bojují proti infekci. Většina protilátek v krvi a jiných tekutinách obklopujících tkáně a buňky organismu patří k třídě IgG. IgG se dělí na čtyři podtřídy: IgG1, IgG2, IgG3 a IgG4. O deficienci podtříd IgG hovoříme u osob, které nemají žádné nebo mají velmi nízké hladiny jedné nebo dvou podtříd IgG, ale mají normální hladiny jiných imunoglobulinů.

Všechny podtřídy IgG obsahují protilátky, ale protilátky každé podtřídy reagují jinak a mají mírně odlišnou úlohu v ochraně organismu proti infekci. To znamená, že nepřítomnost určité podtřídy IgG způsobuje náchylnost člověka k tomu, že chytí určité druhy infekcí, ale ne jiné. Podtřídy IgG1 a IgG3 jsou například vysoké v protilátkách proti toxinům, které produkují některé bakterie, jako třeba původci záškrtu nebo tetanu, stejně jako v protilátkách proti virům. Protilátky typu IgG2 jsou naopak převážně proti bakteriím Streptococcus pneumoniae a Haemophilus influenzae.

Z IgG cirkulujícího v krevním oběhu je 60–70 % IgG1, 20–30 % IgG2, 5–8 % a 1–3 % IgG4. Množství různých podtříd v krevním oběhu se mění s věkem. Tento faktor je nutné brát v úvahu zvlášť u dětí při určování, zda je hladina určité třídy abnormální, ať už se jedná o nízkou hladinu podtřídy IgG, nebo o neschopnost vytvářet určitou protilátku.

Příznaky

Nejčastější infekce u osob s deficiencí podtříd IgG, které mohou postihovat jak muže, tak ženy, jsou opakující se ušní infekce, záněty vedlejších dutin nosních, záněty průdušek a plic. Některé děti mají zvýšenou četnost infekcí již v útlém věku, u ostatních se infekce začnou objevovat až později. Dítěte s deficiencí podtřídy IgG si lékař často povšimne pro časté ušní infekce. S postupujícím věkem dítěte se může objevit chronický zánět vedlejších dutin nosních, zánět průdušek či plic nebo obojí.

Deficience podtřídy IgG2 je nejčastější deficience podtřídy u dětí, kdežto deficience podtřídy IgG3 je nejčastější u dospělých. Deficience IgG4 se často objevuje v kombinaci s deficiencí IgG2.

Diagnóza & léčba

Za selektivní deficienci podtříd IgG považujeme stav, kdy má pacient hladinu jedné nebo více podtříd IgG nižší, než je normální rozmezí odpovídající jeho věku, a normální nebo téměř normální hladiny ostatních imunoglobulinů (celkového IgG, IgA a IgM).

Protože člověk může mít nulové nebo velmi nízké hladiny jedné nebo více podtříd IgG při zachování normální hladiny celkového IgG, vyžaduje určení diagnózy měření podtříd IgG a sérových hladin IgG, IgA a IgM.

Je důležité mít na paměti, že definice „normálních“ koncentrací podtříd IgG se liší v průběhu času a mezi jednotlivými laboratořemi. Normální hodnoty se obvykle pohybují v malém rozsahu pod a nad průměrem obvyklým pro věk člověka.

Další podskupina pacientů má normální hladiny imunoglobulinu a normální podtřídy IgG, ale přesto na infekce způsobované bakteriemi Streptococcus pneumoniae nebo na vakcíny proti této bakterii nereaguje vytvářením ochranných hladin protilátek. Má se za to, že tito lidé mají nedostatek specifických protilátek a obvykle bývají řazeni do skupiny pacientů s deficiencí podtříd IgG.

Která léčba je správná pro Vás a Váš konkrétní zdravotní stav, může určit pouze Váš lékař. V některých případech nebývá léčba nutná, protože si organismus pomůže jinými cestami.

Selektivní deficience IgA

Selektivní deficience IgA

Jedincům se selektivní deficiencí IgA chybí IgA, ale obvykle mívají normální množství ostatních imunoglobulinů. Většina postižených není v důsledku deficience nemocná; u jiných se může objevit řada závažných potíží. U mnoha z nich však nemusí být vůbec určena diagnóza, protože nikdy nejsou nemocní natolik, aby vyhledali lékaře.

IgA chrání povrchy těla, které přicházejí do styku s okolním prostředím. Jde o místa krytá sliznicemi – ústa, uši, vedlejší dutiny nosní, krk, dýchací cesty uvnitř plic, trávicí ústrojí, oči a genitálie.

Protilátky typu IgA jsou na tyto sliznice dopravovány prostřednictvím sekretů a podílejí se na jejich ochraně před infekcí – IgA se proto říká sekreční protilátka. I přesto, že plocha slizničních povrchů člověka je velká jako 1,5 tenisového hřiště, neměly bychom význam IgA v ochraně těchto povrchů přeceňovat. Při jeho nedostatku na sliznice mohou být vyslány sekreční formy např. IgM v horních cestách dýchacích a IgG v dolních cestách dýchacích a mírnit tak důsledky deficitu.

Dále je vhodné uvědomit si, že lidé se selektivní deficiencí IgA sice nevytvářejí IgA, vytvářejí však všechny ostatní imunoglobuliny. Ostatní aspekty jejich imunitního systému navíc fungují správně. Příčiny selektivní deficience IgA zůstávají neznámé. Je pravděpodobné, že příčin je celá řada a liší se od člověka k člověku.

Příznaky

Selektivní deficience IgA je jedním z nejčastějších typů primární imunodeficience a odhaduje se, že postihuje 1 z každých 500 bělochů. Mnoho lidí se selektivní imunodeficiencí IgA se jeví zdravých nebo mají relativně mírná onemocnění, což znamená, že nemusí být nikdy diagnostikováni. Zároveň existují lidé se selektivní deficiencí IgA, kteří jsou často nemocní.

Lidé se selektivní deficiencí IgA jsou ohroženi infekcemi. Asi polovina pacientů se selektivní deficiencí IgA, které lékaři odhalí, má opakované infekce uší, vedlejších dutin nosních a vzácně průdušek (dýchacích cest v plicích) a výjimečně záněty plic. Někteří jiní pacienti se selektivní deficiencí IgA mají infekce trávicího ústrojí a přetrvávající průjem. Tyto běžné infekce postihují oblasti pokryté sliznicemi, které by jinak chránil IgA, a mohou přejít v chronická onemocnění. Někdy infekce po léčbě úplně nezmizí a pacienti mohou být nuceni užívat antibiotika déle, než je obvyklé.

Druhým největším problémem při selektivní deficienci IgA je výskyt autoimunitních onemocnění. Nacházíme je asi u 25 až 33 % pacientů se selektivní deficiencí IgA, kteří vyhledají lékaře. Při autoimunitních onemocněních lidé vytvářejí protilátky, které napadají jejich vlastní tkáně a vyvolávají tak záněty a poškození.

U osob se selektivní deficiencí IgA se mohou častěji než v celkové populaci vyskytovat alergie, a to u 10–15 % těchto jedinců. Typy alergií jsou různé. Jedním z nejčastějších alergických onemocnění při selektivní deficienci IgA je astma. S deficiencí IgA může být spojena také alergie na potraviny.

Lidé se selektivní deficiencí IgA bývají často považováni za osoby se zvýšeným rizikem život ohrožujících nebo anafylaktických reakcí při podávání krevních derivátů včetně nitrožilní imunoglobulinové léčby obsahující IgA.

Diagnóza & léčba

Přetrvávající nebo časté infekce, alergie, autoimunitní onemocnění a chronický průjem nebo kombinace těchto potíží mohou vést k podezření na selektivní deficienci IgA. Diagnóza je potvrzena, pokud laboratorní vyšetření ukážou, že pacientovo krevní sérum neobsahuje IgA a přitom má normální hladiny ostatních hlavních typů imunoglobulinů (IgG a IgM).

Která léčba je správná pro Vás, může určit pouze Váš lékař.

Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)

Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)

SCID (vyslovuje se „skid“) je vzácný syndrom s více genetickými příčinami, který je všeobecně považován za nejzávažnější formu primární imunodeficience. Tyto genetické příčiny se liší konkrétní mutací způsobující SCID a strukturami dědičnosti, ale mají společné závažné vady fungování T lymfocytů a B lymfocytů. U mnoha lidí se na příčinách podílí i jiné buňky imunitního systému.

Příznaky

U dětí se SCID je nejčastějším příznakem vysoká míra výskytu infekcí. Nejde o infekce stejného typu jako například nachlazení, která postihují děti s normálním imunitním systémem. U dětí se SCID se objevují infekce, které jsou závažné, a dokonce život ohrožující a mohou zahrnovat zánět plic, mozkových blan nebo infekce krevního řečiště. Široké používání antibiotik lékařům ztížilo rozpoznání SCID.

Děti se SCID jsou náchylné ke stejným infekcím, jaké postihují kojence se zdravým imunitním systémem. Navíc jsou ohroženy vznikem infekcí způsobovaných mikroorganismy, jako virus spalniček (varicely), nebo některými očkovacími látkami, které pro zdravé děti nejsou škodlivé. Jedním z nejnebezpečnějších je mikroorganismus Pneumocystis jiroveci, který, pokud není včas diagnostikován a léčen, může u pacientů se SCID způsobit rychlou smrtelnou formu zánětu plic.

Děti se SCID jsou také náchylné k obtížně léčitelným plísňovým infekcím, jako je moučnivka, infekce dutiny ústní způsobovaná kvasinkami rodu Candida. Tyto infekce se mohou zlepšit, ale úplně nezmizí nebo se mohou po skončení léčby vrátit.

U dětí se SCID se navíc mohou objevit přetrvávající průjmy, které mohou vést k poruchám růstu a podvýživě.

Diagnóza & léčba

Na SCID u dětí padne obvykle podezření jako první, pokud se u nich objevují závažné infekce spojené se SCID. V některých případech máme na tuto diagnózu podezření proto, že v rodině je jiné dítě se SCID.

K určení diagnózy se používají dva krevní testy. První z nich je kompletní krevní obraz. Druhý test umožňuje lékaři spočítat lymfocyty v krvi. Pokud je počet stále nízký, provedou se k potvrzení diagnózy další vyšetření, jimiž se určí počet T lymfocytů a změří jejich funkce.

V některých případech je možné SCID diagnostikovat ještě před narozením dítěte. Pokud rozbor určí, která mutace je příčinou SCID u sourozence, lze provést genetické vyšetření buněk odebraných z choriových klků placenty nebo amniocentézy (odběru plodové vody).

Včasná diagnóza SCID provedená dříve, než dítě stačí onemocnět infekcí, je velmi důležitá. Pokud je během prvních tří měsíců života provedena transplantace kostní dřeně, má úspěšnost 94 %.

Screeningové vyšetření na SCID se v současnosti provádí asi u poloviny dětí narozených v USA. Pokud by se prováděl rutinní screening, mohl by být diagnostikován téměř každý kojenec se SCID.

Život se SCID

Malé děti se SCID je nutné izolovat od dětí nepatřících do rodiny. Pokud mají sourozence navštěvující jesle, školu nebo jiná kolektivní zařízení, je největším nebezpečím, že domů přinesou plané neštovice. Tato možnost se díky širokému používání očkování proti planým neštovicím snížila, ale rodiče by přesto měli uvědomit školu o tom, že musí být informováni, pokud se ve škole plané neštovice vyskytnou.

Děti, které byly očkovány proti dětské obrně očkovací látkou se živým virem, mohou virus přenést na dítě se SCID, takže se doporučuje očkovat sourozence usmrcenou očkovací látkou proti dětské obrně.

Děti se SCID by se neměly očkovat živými očkovacími látkami proti rotavirům, planým neštovicím, spalničkám, dětské obrně nebo TBC, dokud není vyhodnocen stav jejich imunity. Sourozenci by neměli být očkováni živou očkovací látkou proti rotavirům.

Wiskottův-Aldrichův Syndrom (WAS)

Wiskottův-Aldrichův Syndrom (WAS)

Wiskottův–Aldrichův syndrom je primární imunodeficience, která postihuje T a B lymfocyty. Kromě toho způsobuje i snížení počtu a velikosti krevních destiček (pomáhají zastavovat krvácení). Lidé s WAS trpí častými bakteriálními, virovými a plísňovými infekcemi, kožním ekzémem a zvýšeným sklonem ke krvácení.

WAS je způsoben mutacemi nebo chybami genu vytvářejícího bílkovinu, která se nachází na chromozomu X a je pojmenovaná podle onemocnění – Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP). Protože nositelem defektu genu je chromozom X (X-vázaná recesivní dědičnost), mohou WAS zdědit pouze chlapci.

U lidí s WAS se projevuje klasický obraz příznaků:
  • Zvýšený sklon ke krvácení, způsobený výrazně sníženým počtem krevních destiček.
  • Opakující se bakteriální, virové a plísňové infekce.
  • Ekzém na kůži.

Příznaky

U jedinců s WAS se mohou objevit různé příznaky. Někteří lidé mají všechny 3 klasické příznaky; jiní trpí nízkým počtem krevních destiček a krvácením. Všechny příznaky jsou spojené s mutací genu WAS.

Krvácení:
Typickým příznakem WAS je snížení velikosti a počtu krevních destiček. Tyto malé krevní destičky jsou typické právě pro WAS a jejich přítomnost je užitečná při určování diagnózy. Krvácení do kůže může způsobovat modročervené skvrnky (zvané petechie), obvykle velikosti špendlíkové hlavičky. Chlapci s WAS mohou mít také krev ve stolici (zvláště v útlém dětství) nebo trpět krvácením dásní a delšími epizodami krvácení z nosu. Mimořádně závažnou komplikací je krvácení do mozku.

Infekce:
Z důvodu nedostatečné funkce B i T lymfocytů dochází při WAS často k infekcím. Tyto infekce obvykle postihují vedlejší dutiny nosní, uši a plíce, včetně zánětu plic. Často se mohou objevit závažnější infekce krevního řečiště, stejně jako zánět mozkových blan (meningitida) nebo těžké virové infekce.

Ekzém:
Lidé s klasickým WAS často trpí ekzémem. U malých dětí se ekzém může podobat seboroické dermatitidě nebo těžkému opruzení z plenek, u starších chlapců může být omezen na kožní záhyby v ohbí lokte, kolem zápěstí a krku a za kolenem.

Autoimunitní projevy:
U malých dětí i dospělých s WAS je obvyklá vysoká míra výskytu příznaků „podobných autoimunitním“ (stavům, které vyplývají z nezdravého imunitního systému napadajícího organismus pacienta). Nejčastější z nich jsou vaskulitida neboli zánět krevních cév; hemolytická anémie, kdy tělo ničí svoje vlastní krevní buňky, a idiopatická trombocytopenická purpura (ITP), kdy imunitní systém útočí na krevní destičky.

Zhoubná onemocnění:
U chlapců a mužů s WAS se může objevit rakovina. Většina těchto zhoubných onemocnění, jako například lymfom nebo leukemie, postihuje B lymfocyty.

Diagnóza & léčba

Protože se odchylky krevních destiček způsobené WAS skoro vždy vyskytují už při narození v pupečníkové krvi, je nejjednodušším způsobem diagnostiky WAS vyšetřit v ní počet a velikost krevních destiček. Krevní destičky jsou při WAS výrazně menší než normální krevní destičky. U dětí starších 2 let lze na podporu diagnózy využít četnost infekcí a deficiencí imunitního systému.

The diagnosis is confirmed by demonstrating an absence of the WAS protein in blood cells, or by the identification of a mutation within theDiagnóza se potvrzuje průkazem nepřítomnosti bílkoviny WAS v krvinkách nebo identifikací mutace genu WAS.

Která léčba je správná pro Vás, může určit pouze Váš lékař.

DiGeorgeův syndrom

DiGeorgeův syndrom

DiGeorgeův syndrom je forma primární imunodeficience způsobená abnormálním utvářením určitých tkání během vývoje plodu. Tato porucha může postihnout brzlík a poškodit tvorbu T lymfocytů.

Většina lidí s DiGeorgeovým syndromem má genetickou poruchu chromozomu 22. To vede k nenormálnímu vývoji buněk a tkání, který má za následek poruchy postižených orgánů. Postižené orgány a závažnost jejich postižení se u jednotlivých pacientů mohou lišit.

Příznaky

Jedinci s DiGeorgeovým syndromem mohou mít některé nebo všechny následující příznaky:

  • Vzhled obličeje:
    Děti mohou mít nevyvinutou bradu, oči s pokleslými víčky, uši otočené dozadu a poškozené horní části ušních boltců.
  • Abnormality příštítných tělísek:
    Nedostatečně vyvinutá příštítná tělíska mohou způsobit takzvaný hypoparathyreoidismus, který vede k potížím s udržováním normálních hladin vápníku a jeho snížené hladině v krvi, takzvané hypokalcemii. Ta může způsobovat záchvaty nebo křeče. Závažnost poruchy příštítných tělísek se často v průběhu času snižuje.
  • Srdeční vady:
    Většina srdečních vad postihuje aortu (srdečnici, cévu, která odvádí okysličenou krev ze srdce do celého těla) nebo část srdce, ze které aorta vychází. Někteří pacienti mohou mít závažné srdeční anomálie, jiní nemusí mít žádné.
  • Abnormality brzlíku:
    Nedostatečně nebo neúplně vyvinutý brzlík může vést k menší než normální velikosti brzlíku a snížené produkci imunitních buněk zvaných T lymfocyty neboli T buňky. T lymfocyty nejenže ničí infikované buňky, ale také pomáhají B lymfocytům (B buňkám) vyvíjet se v plazmatické buňky a vytvářet imunoglobuliny neboli protilátky. To vede ke zvýšenému riziku virových, plísňových a bakteriálních infekcí.
  • Autoimunita:
    U pacientů s DiGeorgeovým syndromem vznikají autoimunitní onemocnění častěji než v celkové populaci. Autoimunitní onemocnění se objeví, když imunitní systém nepřiměřeně napadne vlastní organismus.
  • Jiné klinické příznaky:
    Jedinci s DiGeorgeovým syndromem mohou mít také jiné vývojové abnormality včetně rozštěpu patra, špatné funkce patra, opožděného vývoje řeči a potíží s přijímáním potravy a polykáním. Někteří lidé také trpí poruchami učení, problémy s chováním, psychiatrickými poruchami a hyperaktivitou.

Diagnóza & léčba

DiGeorgeův syndrom býval tradičně diagnostikován, pokud se u jedince objeví výše popsané příznaky. Lidé s DiGeorgeovým syndromem se však liší nejen orgány a tkáněmi, které jsou postiženy, ale také závažností postižení daného orgánu či tkáně. Pokud se tedy diagnóza opírala pouze o samotné příznaky, docházelo k přehlédnutí mnoha lehčích případů onemocnění.

V posledních letech je diagnóza založena na genetickém testu, kterým se zjišťuje vymazaný úsek chromozomu 22, jejž nacházíme u 90 % jedinců s DiGeorgeovým syndromem. Malá část pacientů bez genetické poruchy je diagnostikována na základě klinických znaků.

Která léčba je správná pro Vás, může určit pouze Váš lékař.

Ataxie–telangiektázie (A-T)

Ataxie–telangiektázie (A-T)

Ataxie–telangiektázie (A-T) je forma primární imunodeficience postihující celou řadu orgánů. A-T může být dědičná a byl identifikován gen, který je za ni odpovědný. Mezi příznaky patří oslabený imunitní systém s postižením T i B lymfocytů, který vede ke zvýšené vnímavosti vůči infekci.

Je charakterizována neurologickými odchylkami, které vedou k nejisté chůzi (ataxii), rozšířením cév (telangiektázií) v očích a na kůži, imunitními poruchami postihujícími T i B lymfocyty a sklonem k onemocnění rakovinou.

Příznaky

Prvním příznakem bývá zpravidla ataxie, jak je lékařským termínem označováno nejisté držení těla, které se objevuje, když dítě začíná chodit. Jiné příznaky související s odchylkami mozku jsou potíže s pohyby očí, jako například rychlé cukání oka, potíže s ovládáním pohybů očí; dále pak potíže s používáním svalů potřebných k mluvení a polykání.

Rozšířené cévy způsobují krvavý vzhled očního bělma a méně často je můžeme pozorovat na uších, krku a končetinách.

U osob s A-T často pozorujeme zvýšené riziko infekcí vyvolávaných bakteriemi a viry a postihujících nejčastěji plíce a vedlejší dutiny nosní. Toto zvýšené riziko infekce souvisí zčásti s polykacími potížemi (dysfagií), které mohou vést k vdechnutí potravy a tekutin a jejich proniknutí do plic namísto do žaludku.

Diagnóza & léčba

Diagnóza A-T se obvykle určuje na základě obvyklých klinických znaků (ataxie, telangiektázie, abnormální pohyby očí a řeč). Stanovení diagnózy mohou napomoci laboratorní vyšetření, zvláště v dětství, kdy se telangiektázie ještě neobjevila.

Laboratorní testy zahrnují:

  • měření alfa-fetoproteinu, protože jeho zvýšené hladiny nacházíme u velké většiny pacientů s A-T ve věku od 18 do 24 měsíců,
  • diagnózu může také potvrdit nepřítomnost proteinu vytvářeného genem A-T,
  • měření poškození buněk po vystavení rentgenovému záření,
  • vyšetření genu A-T, kdy pátráme po genetických chybách (mutacích).